مرض شتاينرت: علاج جيني واعد
مرض شتاينرت هو مرض وراثي يصيب العضلات. لا يوجد علاج حتى الآن ، لكن اكتشافًا نُشر مؤخرًا يُظهر فعالية العلاج الجيني في الفئران.
وكتب على
على الرغم من الصعوبات ، فإن العلاج الطبيعي شبه اليومي أمر لا بد منه لكاتيا. وهي تعاني من مرض وراثي نادر هو مرض شتاينرت الذي يصيب عضلاتها بشكل رئيسي.
“نظرًا لوجود عدد أقل من العضلات ، يصبح الأمر أكثر صعوبة. والهدف هو الحفاظ على العضلات التي لديك وقبل كل شيء عدم فقدها. ما فقده يصعب استرداده”، تعليقات الكسندر رو ، معالج فيزيائي مدلك.
مرض وراثي نادر ومنهك
“أنا أحتاجه كثيرًا. لا أريد أن أبقى هكذا ، لا أمشي ، لا أتحرك … إنه أمر لا يمكن تصوره”تشرح كاتيا ليرو.
هذه الحالة المرضية تقدمية ووراثية. كانت كاتيا تبلغ من العمر 33 عامًا وابنتها فيكتوريا ، 7 سنوات ، عندما قيل لهما إنهما يحملانها.
“أعتقد أن هذا هو المكان الذي بدأنا فيه اكتشاف علم الأمراض. بسرعة كبيرة ، بدأت أشعر بألم في الكتفين ، في الظهر ، في الساقين”، تعليقات كاتيا.
في سن التاسعة والعشرين ، تعاني فيكتوريا من أعراض مختلفة وأكثر حدة من أعراض والدتها.
“لديها جهاز تنظيم ضربات القلب ، حداب الظهر ، ضعف إدراكي ، ألم في الساق ،” تقول كاتيا.
من ناحية أخرى ، كلاهما يعاني من التوتر العضلي ، وقلة استرخاء العضلات.
“ترى هناك ، أصافح وسأفتحها ، لكن الأمر يستغرق وقتًا عندما أفتح. في الوقت الحالي ، يتدبر المرضني ، لكنني آمل أنه في بعض الوقت ، أنا من سأديره. إذا كنا تمكنت من العثور على هذا العلاج الشهير الذي يمكن أن يشفينا وقد بدأنا في عجلة من أمرنا ، سيكون ثمينًا “تضيف كاتيا.
علاج جيني واعد
في Pitié-Salpêtrière في باريس ، نشر فريق من الباحثين دراسة في Nature Biomedical Engineering تظهر نتائج جيدة مع العلاج الجيني الذي تم اختباره على الخلايا في المزرعة وعلى الفئران.
لفهم ، عليك أن تنظر إلى خلايا العضلات ونواتها. في مرض شتاينرت ، لوحظ وجود طفرة معينة في الجين. تتكرر التسلسلات بشكل غير طبيعي في الحمض النووي.
نفس الظاهرة تعمل على مستوى الحمض النووي الريبي. إنها تشكل مجاميع صغيرة تحبس البروتينات الضرورية للنشاط السليم لخلية العضلات.
“نحن نتفهم أن البروتينات المحتجزة في هذه التكتلات لا تعمل. ولهذا السبب هناك تطور لأعراض مختلفة في الأنسجة المختلفة”يوضح دينيس فورلينج ، مدير أبحاث المركز الوطني للبحث العلمي في مجموعة مستشفيات بيتيه-سالبيتريير.
تعمل البروتينات بمثابة شرك
إنه فيروس أصبح غير ضار وسيكون بمثابة وسيلة نقل للعلاج الجيني.
“سنقوم بإيصال بروتين شرك إلى الخلية ، وهو بروتين آخر ليس له نشاط كبير وبمساعدة ناقلات فيروسية. ستحل هذه الأفخاخ محل البروتينات التي يتم عزلها ، وبالتالي سيتم إطلاق هذه البروتينات وسوف تكون قادرة على الحصول على وظيفة طبيعية “، يختتم دينيس فورلينج ، مدير أبحاث CNRS في مجموعة مستشفيات Pitié-Salpêtrière.
لوحظت النتائج الأولى المشجعة حتى بعد حقنة واحدة. لا تزال هناك حاجة لإجراء التجارب السريرية قبل تقديم هذا العلاج للمرضى. لكنه بالفعل أمل كبير لكاتيا وفيكتوريا.