حوالي 900 مرض نادر يصيب العين
يمكن أن تعاني العيون من عدد كبير من الأمراض: الضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD) ، الجلوكوما ، إعتام عدسة العين أو حتى الاضطرابات مثل قصر النظر أو اللابؤرية. بغض النظر عن خطورتها ، فإن هذه الأمراض معروفة جيدًا للأطباء لأنها شائعة جدًا. ومع ذلك ، لا يوجد ما لا يقل عن 900 من أمراض العيون النادرة. “هذه أمراض وراثية بشكل أساسي توجد فقط في العين أو مرتبطة بأمراض أخرى ،” يوضح البروفيسور ك. كيارا إياندي ، مساعدة الطبيب في مستشفى جول جونين للعيون. كل منهم له تأثير على الرؤية “.
من بين الأمراض النادرة الأكثر انتشارًا ، هناك كل تلك التي تهاجم شبكية العين. ثم نتحدث عن ضمور الشبكية. من بينها: التهاب الشبكية الصباغي ، ومرض ستارغاردت ، وضمور ليبر الخلقي البصري ، من بين أمراض أخرى. “لديهم جميعًا أعراض نموذجية إلى حد ما ، بما في ذلك صعوبة الرؤية في الظلام وتمييز الألوان ، فضلاً عن ضعف المجال البصري. يشرح الخبير: “تظهر هذه الأمراض في المرضى الصغار جدًا”.
البحث يخطو خطوات كبيرة
حاليًا ، لا يوجد علاج للغالبية العظمى من ضمور الشبكية ، لكن الأبحاث تتقدم بسرعة. “يتم إجراء عدد كبير من الدراسات حول العلاجات الجينية (علاج يتمثل في إصلاح أو تعديل الجين المعيب المسبب للمرض ، ملاحظة المحرر) وعلى الخلايا الجذعية (خلايا قادرة على تجديد نفسها وبالتالي إصلاح الأنسجة التالفة ، ملاحظة المحرر) ، يوضح البروفيسور. اياندي. بالنسبة لضمور الشبكية المرتبط بطفرة جين RPE65 ، هناك علاج بالعلاج الجيني. بالنسبة لأمراض الشبكية النادرة الأخرى ، لا تزال العلاجات في طور التجربة “.
يتطور كل ضمور شبكي بمعدل مختلف ، ولكن تؤدي جميعها تقريبًا إلى فقدان شديد في الرؤية أو حتى العمى. “عندما يكون المرض متقدمًا جدًا ، فإن استخدام شبكية العين الاصطناعية يسمح للشخص بالتمييز بين الأشكال ، لكن هذا لا يعطي رؤية مفصلة” ، كما يحدد الاختصاصي.
الأستاذة. لذلك يوصي إياندي أي شاب يجد صعوبة في الرؤية في الظلام باستشارة طبيب عيون: “إن فحص قاع العين والتصوير الطبي سيمكنان من إبراز أي علامات نموذجية لأحد هذه الأمراض النادرة. سيتم تأكيد التشخيص السريري عن طريق التحليل الجيني. الاستشارة الجينية لجميع أفراد الأسرة مهمة أيضًا لتحديد طريقة الانتقال والمخاطر على نسل المريض “.
مرض نادر شائع في تيسينو
الكانتون الناطق باللغة الإيطالية ، والمعروف عنه دولشي فيتا ومناظر البطاقة البريدية الخاصة بها ، معروفة أيضًا من قبل أطباء العيون بالانتشار المرتفع بشكل خاص لأمراض العين النادرة: ضمور شبكية Doyne Honeycomb أو “malattia levantinese”. “يتميز بوجود رواسب بيضاء على البقعة ، الجزء المركزي من الشبكية ،” يوضح البروفيسور. كيارا إياندي ، مساعدة الطبيب في مستشفى جول جونين للعيون. تتدهور الرؤية المركزية تدريجياً ، لكن الرؤية المحيطية محفوظة “. يبدأ هذا المرض في سن 30-40. لماذا هذا الانتشار في تيتشينو؟ يوضح الطبيب: “نظرًا لأنه مرض وراثي ، فليس من المستغرب أن يكون قد تطور داخل مجتمعات صغيرة يمكن أن تعيش في الماضي في عزلة”.