ما هو المرض الجيني؟

السائدة أو المتنحية ، الكروموسومات ، الجينات … ليس من السهل دائمًا فهم المفردات المحيطة بالأمراض الوراثية. أول شيء يجب معرفته: يقال إن المرض وراثي عندما ينتج عن شذوذ في الجين أو الكروموسوم. الكروموسوم هو الناقل للمعلومات الجينية الموجودة في نواة الخلايا. إذا تم نقل هذا الشذوذ عن طريق كروموسومات الوالدين ، فهو أيضًا وراثي.

ما هي مخاطر انتقال العدوى؟

من الناحية العملية ، يتلقى الطفل دائمًا جينًا واحدًا من الأم وآخر من الأب.
عندما تكون طريقة انتقال المرض الجيني مهيمن، فإن وجود جين واحد يحمل الشذوذ كافٍ لإحداث المرض. عندها يكون لديك فرصة واحدة من اثنتين لنقل الجين المصاب إلى الطفل. وبالتالي فإن احتمال انتقال المرض هو 50٪.

عندما تكون طريقة انتقال المرض الجيني الصفة الوراثية النادرة، لا يتم تشغيل المرض إلا في حالة وجود جينين يحملان نفس الشذوذ. إذا كان كلا الوالدين حاملين للشذوذ ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض واحد من كل أربعة. احتمالية الإرسال 25٪.
ولكن إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل هذا الشذوذ ، فإن الطفل لديه فرصة واحدة من اثنتين لوراثة الجين ولكن لا يوجد خطر مسبق للإصابة بالمرض.