“أخيرًا يمكنني المطالبة بحياة طبيعية”
* التليف الكيسي: مرض وراثي يصيب أعضاء مختلفة ويتجلى بشكل خاص في سماكة إفرازات الجهاز التنفسي. في مرحلة متقدمة ، يمكن أن يؤدي إلى ضيق في التنفس ونقص الأكسجين ويتطلب زرع الرئة. يتم اكتشافه عند الولادة ويصيب ما يقرب من واحد من كل 2700 مولود جديد في سويسرا.
“لقد تغيرت حياتي اليومية تمامًا. اليوم ، أعيش حياة طبيعية وأعمل بنسبة 100٪ ، وهو أمر لم أكن لأفكر فيه في الماضي “، يلخص ماتيو لاراز. هذه المعجزة ، يدين بها للأقراص الصغيرة ذات اللون الوردي والأزرق التي يأخذها في الصباح والمساء: هذا العلاج الثلاثي الذي أذن به مؤخرًا Swissmedic يجمع بين ثلاثة جزيئات لتصحيح عيب مرتبط بطفرة Delta-F508. يقع على الكروموسوم 7 ، يتسبب في حدوث خلل في الأعضاء ، وخاصة الرئتين. بينما عملت العلاجات الحالية على نتائج المرض ، يسعى العلاج الثلاثي الجديد إلى تصحيح أصل الخلل بشكل مباشر ، وهو موجود في 85 ٪ من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يقع ماثيو في هذه الفئة.
رحلة متعرجة
قبل تسويق هذا العلاج ، بدا الأفق قاتما بالنسبة للشاب. في عام 2019 ، مع تدهور حالته الصحية وعدم تمكن المضادات الحيوية من إبطاء تقدم المرض ، قرر ماتيو بدء الإجراءات للاستفادة من زراعة الرئة. بعد أيام قليلة من تسجيله في قائمة الانتظار ، تسارعت الأمور: كان زوجان من الرئتين متاحين في لوزان. ومع ذلك ، في يوم العملية ، تم إلغاء عملية الزرع بسبب فشل الكسب غير المشروع. يتذكر قائلاً: “لقد كان دشًا باردًا ، وكأن هذا اليوم لم يكن موجودًا من قبل”.
لكن التحسن العاطفي مستمر ، وفي اليوم التالي لهذه الفرصة الضائعة ، يتلقى الشاب مكالمة من الدكتور جيروم بلوجو ، الطبيب المساعد في قسم أمراض الرئة في مستشفيات جامعة جنيف (HUG) والمسؤول عن استشارة التليف الكيسي للبالغين ، مما يشير إلى أنه يتقدم بطلب للحصول على البرنامج التجريبي للعلاج الثلاثي الجديد. “بعد شهرين ، ابتلعت الحبة الأولى ، وعلى استعداد لتجربة أي شيء لتحسين حالتي الصحية التي كانت تتدهور أمام عيني” ، كما يعترف.
لا حاجة لعملية زرع
النتائج غير متوقعة. “بينما كنت أسعل طوال الوقت طوال الوقت ، مع الكثير من البلغم وضيق التنفس … شعرت الآثار الأولى بعد بضع ساعات من بدء العلاج. في غضون أسبوعين ، اختفت أعراضي تقريبًا ، كما يوضح ماتيو. بسرعة كبيرة ، في مواجهة هذا التحسن المذهل وإفساح المجال لشخص آخر ، طلبت شطب من قائمة انتظار متلقي الزراعة.
اليوم ، اكتسب الشاب أكثر من 50٪ من سعة الرئة. لقد تغيرت حياته اليومية بشكل عميق. “في الليل ، يمكنني أن أنام أخيرًا. كان السعال يوقظني كل ساعة دون إمكانية التعافي حقًا. ينخفض خطر نوبات التفاقم المعدية ، مع حدوث مضاعفات مأساوية في بعض الأحيان للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، بحوالي 70٪. هذا يحسن صحة المريض ويقلل بشكل كبير من الحاجة إلى المضادات الحيوية.
ومن المحتمل أن تضاف إلى هذه التأثيرات قصيرة المدى فوائد طويلة الأجل. من المسلم به أن هذا العلاج يجب أن يؤخذ مدى الحياة ، ولكن اللعبة تستحق الجهد ، والإدراك المتأخر سيحدد ما إذا كان استخدام عمليات الزرع ومتوسط العمر المتوقع سيتغيران بشكل كبير. أما الآثار الجانبية فهي نادرة جدا. الصداع ، انسداد عابر للأنف ، تسمم الكبد أو الحساسية هي بعض المظاهر التي يتم تحديدها في بعض الأحيان. يلاحظ ماتيو: “أنا شخصياً ، لم يكن لدي أي من ذلك”.
يمكن تقديم العلاج الثلاثي لغالبية المرضى ، مثل ماتيو ، لديهم عيب وراثي مستهدف. ولكن ماذا عن الـ 15٪ الذين يظهر المرض فيهم في واحدة من 300 طفرة أخرى تشارك في ظهور التليف الكيسي؟ بالنسبة لهم ولهم ، تمكنت الأدوية الموجودة من التأثير على الأعراض ، لكن يستمر البحث في تحقيق ، ربما يومًا ما ، نتائج مذهلة مثل تلك الخاصة بالعلاج الثلاثي الجديد.