SCID مرض نادر يتم فحصه قريباً عند الولادة؟
تقترح الهيئة الوطنية الفرنسية للصحة تضمين نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) في فحص حديثي الولادة. هذه مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة ولكنها خطيرة.
وكتب على ، محدث
سبعة بدلاً من ستة. هذا هو العدد الإجمالي للأمراض التي يمكن فحصها قريبًا عند الولادة. في يوم الاثنين الموافق 7 فبراير 2022 ، أعلنت الهيئة العليا للصحة عن تأييدها لتمديد الفحص من خلال تضمين نقص المناعة المشترك الحاد (SCID) في هذه القائمة.
مرض وراثي يؤثر على المناعة
نادر جدًا (حوالي حالة واحدة لكل 60.000 ولادة) ، يغطي SCID مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بنقص عميق في المناعة.
بشكل عام ، بدون أعراض عند الولادة ، تسبب هذه الحالة المرضية للرضع قابلية عالية للإصابة بعدوى خطيرة يمكن أن تسبب الوفاة.
يعتمد علاجها بشكل أساسي على زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSC) ، مما يجعل من الممكن استبدال جهاز المناعة الفاشل وعلاج الأطفال. وكلما أسرع إجراء زرع HSC بعد الولادة ، زادت فعاليته.
كشف ليعالج بسرعة
الإطار الزمني الأمثل الذي تم إنشاؤه من البرامج الأجنبية المختلفة هو أن تكون قادرًا على زرع الطفل قبل شهرين من العمر إذا أردنا منع خطر حدوث عدوى خطيرة – Haute Autorité de Santé
إن الاهتمام السريع بالطفل وعلاجه قبل ظهور العدوى هو بيت القصيد من هذا الفحص. لكن العديد من الشكوك لا تزال قائمة ، ولا سيما بشأن القدرة على ضمان التنظيم الأمثل للفحص ، ويؤكد HAS.
لذلك يوصي الجسم بإجراء فحص SCID في جميع الأطفال حديثي الولادة ، “بشروط” مع واحدة “فترة تقييم إلزامية مدتها خمس سنوات “، “والتي من شأنها أن تجعل من الممكن إزالة الشكوك التي لا تزال قائمة حتى اليوم “، متنوع “تقييمات مؤقتة منتظمة“.
فرنسا متخلفة في فحص حديثي الولادة
حتى الآن ، يتم فحص ستة أمراض عند الولادة في فرنسا كجزء من برنامج الفحص الوطني ، باستخدام بضع قطرات من دم الطفل الموضوعة على ورق نشاف. هذه الأمراض هي نقص MCAD ، بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، التليف الكيسي ، وربما مرض فقر الدم المنجلي ، إذا كان الرضيع جزءًا من السكان المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض.
منذ عام 2012 ، يمكن أيضًا إجراء فحص السمع في جناح الولادة.
على الرغم من إضافة نقص MCAD إلى الفحص في عام 2020 ، لا يزال عدد الأمراض التي تم فحصها في فرنسا أقل من عدد جيرانها الأوروبيين. بلجيكا ، على سبيل المثال ، تسجل عشرات الأمراض في فحص حديثي الولادة ، والسويد والنمسا تكتشف أكثر من عشرين مرضًا.
اقرأ أيضا : ما هو نقص MCAD المرض الجديد الذي تم تشخيصه عند الولادة؟
مجلة الصحة