أعراض مرض PKU عند الرضع
أعراض مرض PKU عند الرضع
يعرض لكم موقع ArabWriters أعراض مرض PKU عند الرضع
تعد بيلة الفينيل كيتون (PKU) أحد الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تسبب قلقًا أكبر للوالدين ، وهو اضطراب وراثي نادر ولكنه قد يكون خطيرًا. “بالنسبة للبروتين ، يتم استخدام هذه الأحماض الأمينية لصنع البروتين الخاص بنا. يمكن للأطفال الأصحاء تكسير أي أحماض أمينية غير أساسية وإخراجها من الجسم ، لكن الأطفال المصابين ببول كيتون الفينيل لا يستطيعون تكسير الأحماض الأمينية فينيل ألانين ، حمض أميني فينيل ألانين يمكن أن تتراكم في الدم والدماغ ، مما يؤدي إلى تلف الدماغ والمزيد من أعراض بيلة الفينيل كيتون عند الرضع. اتبع مقالتنا.
أعراض مرض PKU عند الرضع
لا تظهر أي أعراض في البداية على حديثي الولادة المصابين ببول كيتون الفينيل ، ومع تأخر العلاج ، تظهر عليهم عادة أعراض بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر. يمكن أن تكون أعراض بيلة الفينيل كيتون خفيفة أو شديدة وقد تشمل:
- رائحة الفم الكريهة أو رائحة الجلد أو البول التي تسببها زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
- مشاكل عصبية ، والتي قد تشمل النوبات (الصرع).
- طفح جلدي (إكزيما).
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء لأنه لا يمكن تحويل الفينيل ألانين إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن الشعر ولون البشرة).
- الرأس صغير بشكل غير عادي.
- ADHD.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو؛
- القضايا السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
- اضطراب عقلي.
- تهتز الذراعين والساقين.
دعونا نلقي نظرة على أسباب بيلة الفينيل كيتون.
اقرأ أيضًا: ما هي أعراض متلازمة الملاك الرضيع؟
pku. سبب المرض
Phenylketonuria هو اضطراب وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الوالد إلى الطفل من خلال الجينات. التفاصيل هنا:
- الجينات هي أجزاء من خلايا الجسم تخزن التعليمات الخاصة بكيفية نمو الجسم وعمله. تأتي أزواج الجينات من كلا الوالدين.
- في بعض الأحيان ، يمكن للتغيرات الجينية ، التي تسمى الطفرات ، أن ينقل الآباء التغييرات الجينية إلى أطفالهم.
- يمكن أن يؤدي تغيير الجين إلى عدم عمله بشكل صحيح ، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى تشوهات خلقية أو حالات صحية أخرى.
- يساعد جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات على تكوين فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين.
- يجب أن ينقل كلا الوالدين النسخة المعيبة من جين PAH إلى طفلهما ، وإذا قام أحد الوالدين بنقل الجين المتغير ، فلن تظهر على الطفل أي أعراض ولكنه سيكون حاملًا للجين.
- يمكن أن يحدث تراكم خطير للفينيل ألانين عندما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل البيض واللحوم.
ستزودك الآن بعلاج بيلة الفينيل كيتون لطفلك.
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة فايفر؟
علاج مرض pku الطفل
تشمل العلاجات الرئيسية لبيلة الفينيل كيتون ما يلي:
- نظام غذائي مقيد بالبروتين مدى الحياة ، لأن الأطعمة التي تحتوي على البروتين تحتوي على فينيل ألانين ، وعندما يكبر طفلك بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة ، قلل من تناول هذه الأطعمة:
- بيضة.
- جبنه.
- بندق.
- حليب.
- فاصوليا.
- فتاة جميلة.
- لحمة.
- سمك.
2. تركيبة فينيل كيتونوريا مدى الحياة – مكمل غذائي خاص لضمان حصول طفلك على ما يكفي من البروتين الأساسي (بدون فينيل ألانين) والمغذيات الضرورية للنمو والصحة العامة.
3. الأدوية وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على سابروبترين لعلاج بيلة الفينيل كيتون ، الدواء يساعد على خفض مستويات الفينيل ألانين ، يجب استخدام الدواء بالتزامن مع نظام غذائي خاص بيلة الفينيل كيتون ، لكنه لا يعمل مع جميع الأطفال . إنه أكثر فعالية للأشخاص الذين يعانون من مرض أكثر اعتدالًا.
لا يمكن منع أعراض بيلة الفينيل كيتون ، ومع ذلك ، يمكن إجراء اختبارات الإنزيم للأشخاص الذين يخططون للحمل ، واختبارات الإنزيم ، واختبارات الدم التي يمكن أن تحدد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون ، والاختبارات التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل التي لديها لم يتم اختباره بعد ولادة جنين.
الأطفال هم أغلى ما نملك ، ونحن نهتم بصحتهم ، ونعاني عندما يتأثرون ، ونعتني بهم.من خلال Super Moms ، نساعد جميع الأمهات بأفضل النصائح والخبرة لرعاية أطفالهن وصحتهم في قطاع تغذية الرضع وصحتهم
اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا أعراض مرض PKU عند الرضع
قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، pinterest و e-mail مع الهاشتاج ☑️