ما الذي يسبب متلازمة جوبيرت عند الأطفال؟
ما الذي يسبب متلازمة جوبيرت عند الأطفال؟
يعرض لكم موقع ArabWriters ما الذي يسبب متلازمة جوبيرت عند الأطفال؟
يمكن أن تؤدي اضطرابات نمو الدماغ إلى مشاكل مثل متلازمة جوبيرت ، وهي تشوه نادر في الدماغ يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ويتميز بغياب أو نقص تنسج الديدان المخيخية (منطقة من الدماغ تتحكم في التوازن والتنسيق) ، و تشوهات جذع الدماغ (الوصلات بين الدماغ والحبل الشوكي) التي تؤدي معًا إلى المظهر المميز لمتلازمة جوبيرت ، وهي علامة ضرس يمكن رؤيتها في دراسات تصوير الدماغ مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين ، حتى أفراد العائلة نفسها. يرجى متابعة مقالاتنا.
أسباب متلازمة جوبيرت عند الرضع
يمكن أن تحدث متلازمة جوبيرت بسبب طفرات في أكثر من 30 جينًا. الطريقة المحددة هي كما يلي:
- البروتينات التي تصنعها هذه الجينات معروفة أو يُفترض أنها تؤثر على الهياكل الخلوية المسماة الأهداب ، وهي نتوءات على سطح الخلايا تلعب دورًا في إرسال الإشارات.
- تسبب الطفرات في الجينات التي تسبب متلازمة جوبيرت والاضطرابات ذات الصلة مشاكل في بنية ووظيفة الأهداب ، والتي يمكن أن تعطل مسارات الإشارات المهمة أثناء التطور.
- على الرغم من أن الباحثين يعتقدون أن الأهداب الأولية المعيبة هي المسؤولة عن معظم سمات هذه الأمراض ، إلا أنه لا يُفهم تمامًا كيف تساهم في بعض التشوهات التنموية.
- عندما يتم توريث نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كلا الوالدين ، يصاب الفرد باضطراب متنحي.
- إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا مرضيًا واحدًا ، يصبح الشخص حاملًا ، ولكن عادةً لا تظهر عليه أعراض.
- مع كل حمل ، هناك خطر بنسبة 25 في المائة من أن يقوم الوالدان الحاملان بنقل الجين المعيب إلى طفل مصاب.
- خطر إنجاب طفل مع كل حمل هو 50٪ ، والخطورة هي نفسها بالنسبة للرجال والنساء.
- هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون لدى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة.
تمثل الطفرات الجينية المعروفة بأنها مرتبطة بمتلازمة جوبيرت ما يقرب من 60 ٪ إلى 90 ٪ من الحالات ، وفي الحالات المتبقية ، السبب الجيني غير معروف. انظر الأعراض أدناه لمزيد من التفاصيل.
اقرأ المزيد: 10 أمراض شائعة تصيب الأطفال في عامهم الأول
أعراض متلازمة جوبيرت عند الرضع
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت من:
- ضعف العضلات: صعوبة تنسيق الحركات (الرنح) في مرحلة الطفولة المبكرة.
- قد يعاني الأطفال المصابون من نوبات من التنفس السريع أو البطيء بشكل غير طبيعي (فرط التنفس): يحدث هذا بعد وقت قصير من الولادة. قد يتفاقم هذا مع الإجهاد العاطفي ، ولكنه يتحسن تدريجيًا مع تقدم العمر ، وعادة ما يختفي عند حوالي ستة أشهر من العمر.
- حركات العين غير الطبيعية شائعة أيضًا: غالبًا ما تضعف وظيفة العين ، مما يجعل من الصعب تحريك العينين من جانب إلى آخر ، مما يضطرهم إلى قلب رؤوسهم لرؤية الأشياء من حولهم.
- التقزم: تعتبر الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة شائعة ، خاصة مع المهارات اللغوية والحركية ، لكن بعض مرضى متلازمة جوبيرت لديهم ذكاء طبيعي.
- ميزات الوجه الفريدة: وتشمل هذه الجبهة العريضة ، والحواجب المقوسة ، والجفون المتدلية ، والعيون الواسعة ، والأذنان المتدليتان ، والفم المثلث.
يمكن أن تسبب متلازمة جوبيرت مجموعة كبيرة من العلامات والأعراض الأخرى ، مثل:
- يمكن أن تؤدي تشوهات العين الأخرى ، مثل ضمور الشبكية ، إلى فقدان البصر.
- مرض كلوي؛
- مرض الكبد.
- تشوهات العظام ، مثل زيادة أصابع اليدين والقدمين.
- والمشاكل الهرمونية (الغدد الصماء).
عندما تكون واحدة أو أكثر من هذه السمات الإضافية مميزة لمتلازمة جوبيرت ، يشير الباحثون إلى الحالة على أنها متلازمة جوبيرت والاضطرابات ذات الصلة ، أو كنوع فرعي من متلازمة جوبيرت. الآن سوف نخبرك عن العلاج.
اقرأ المزيد: أكثر 5 أمراض العيون شيوعًا عند الأطفال
متلازمة جوبيرت الطفولية
علاج متلازمة جوبيرت هو علاج عرضي وداعم. عادة ما يتم علاج التأخيرات في النمو عن طريق تحفيز الأطفال بالعلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق ، مع مراعاة:
- يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من أنماط تنفس غير طبيعية.
- يجب تقييم الأطفال من قبل المتخصصين المناسبين ، بما في ذلك أطباء الكلى وأطباء العيون وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب.
- يوصى بإجراء فحص سنوي لتشوهات الكبد والكلى والشبكية ، ويوصى بالاستشارة الوراثية للمرضى الذين يعانون من متلازمة جوبيرت وعائلاتهم.
اقرئي المزيد: ما هي علامات عقل الطفل السليم؟
يعاني بعض الأطفال من متلازمة جوبيرت الخفيفة مع ضعف حركي خفيف ونمو فكري جيد ، بينما قد يعاني البعض الآخر من ضعف حركي شديد وإعاقة ذهنية معتدلة واضطرابات أعضاء متعددة ، لذا فإن تشخيص الرضيع المصاب بمتلازمة جوبيرت يعتمد على ما إذا كانت الديدان المخيخية قد تم تطويرها جزئيًا أو غائب على الإطلاق ، ومدى وشدة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الأخرى مثل الكلى والكبد.
يمكنك العثور على المزيد من الموضوعات حول تغذية الرضع وصحتهم على موقع الإلكتروني هنا
اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا ما الذي يسبب متلازمة جوبيرت عند الأطفال؟
قد اعجبكم
لا تنسى مشاركة المقالة على Facebook ، pinterest و whatsapp مع الهاشتاج ☑️