ما مقدار ما تعرفه عن متلازمة أبيل؟
ما مقدار ما تعرفه عن متلازمة أبيل؟
يعرض لكم موقع ArabWriters ما مقدار ما تعرفه عن متلازمة أبيل؟
متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي يسبب تشوهات في الهيكل العظمي ، وخاصة في الجمجمة والوجه والأطراف.
تحدث متلازمة Apert في 1 من كل 60.000 إلى 80.000 ولادة.
تشمل متلازمة Apert-Miley:
- أثناء نمو الطفولة المبكرة ، تندمج المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة ، مما يتسبب في تغيرات في شكل الرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
- قلة النمو المركزي للوجه ، مما يؤدي إلى غرق الوجه وصعوبة التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس النومي).
- اندماج أصابع اليدين والقدمين.
- العيون ، الأسنان المزدحمة ، الحنك المشقوق ، فقدان السمع وحب الشباب الشديد.
أسباب متلازمة ابيرت
تسبب الطفرات في جين FGFR2 متلازمة أبيرت ، وهو جين يلعب دورًا مهمًا في نمو العظام.
حدثت هذه الطفرات بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة ، ولكن تم الإبلاغ عن حالات متفرقة مرتبطة بزيادة عمر الأب.
أعراض وعلامات متلازمة آبير
يتسبب التطور غير الطبيعي للجمجمة والوجه في متلازمة أبيرت في ظهور علامات وأعراض رئيسية مثل:
- رأس طويل وجبهة عالية.
- عيون منتفخة وبارزة ومتباعدة على نطاق واسع.
- أنف صغير.
- تباطؤ النمو العقلي والنمو غير الطبيعي للجمجمة.
- الحنك المشقوق.
- نقص تنسج الفك العلوي.
- التعرق المفرط بسبب فرط نشاط الغدد العرقية.
- مشاكل في الرؤية بسبب ضعف عضلات العين.
- يمكن أن تؤدي التهابات الأذن المتكررة إلى فقدان السمع.
- صعوبة التنفس بسبب ضيق مجرى الهواء والأنف.
تشخيص متلازمة ابيل
يشتبه الأطباء عادةً في متلازمة أبيرت عند ولادة الطفل. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد ما إذا كانت متلازمة Apert أو سبب آخر مرتبطًا بتشكيل غير طبيعي للجمجمة.
علاج متلازمة أبيل
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة أبيرت ، لكن الأطباء يفعلون أشياء لتخفيف الأعراض ، مثل:
قد يقوم طبيبك ببعض الإجراءات الجراحية لتصحيح الوصلات غير الطبيعية بين العظام.
تتم الجراحة في 3 خطوات:
- يفصل الجراح الجمجمة المندمجة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيبها جزئيًا (انحلال الجمجمة). يتم إجراء الجراحة في عمر 6 إلى 8 أشهر.
- يقطع الجراح العظام غير الطبيعية في الفك والخد ويضعها في الوضع الصحيح. هذا لأنه عندما ينمو الطفل المصاب بمتلازمة Apert ، تصبح عظام الوجه غير متوازنة (منتصف الوجه إلى الأمام).
- تصحيح فرط البؤبؤ ، حيث يقوم الجراح بتقريب تجاويف العين ، وضبط الفك ، وإزالة الإسفين العظمي في الجمجمة بين العينين (تصحيح فرط البؤرة).
قد يصف الطبيب أدوية للأشخاص المصابين بمتلازمة أبيرت لتخفيف بعض الأعراض المصاحبة ، مثل:
- ترطيب منطقة العين: يمكن أن يساعد استخدام قطرات العين أثناء النهار ومرهم العين ليلًا في منع جفاف العين الخطير الذي يحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert.
- مضاد حيوي: يُعطى الأشخاص المصابون بمتلازمة Apert المضادات الحيوية لأنهم معرضون لخطر الإصابة بعدوى الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا.
قد تشمل:
- فغر القصبة الهوائية الجراحي أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة للأطفال المصابين بانقطاع النفس النومي الشديد بسبب هذه المتلازمة.
- وضع أنابيب الأذن جراحيًا للأطفال المصابين بعدوى الأذن المتكررة.
- يتم إجراء جراحات الوجه المختلفة بناءً على الأنماط الفردية لمشاكل تكوين عظام الوجه.
- ضغط مجرى الهواء ثابت.
يرتدي الأشخاص المصابون بمتلازمة Apert قناع وجه صغيرًا يتم توصيله بجهاز صغير يوفر ضغطًا مستمرًا لإبقاء مجرى الهواء مفتوحًا أثناء النوم.
اكتشف بالإضافة إلى ذلك المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا ما مقدار ما تعرفه عن متلازمة أبيل؟
قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، pinterest و whatsapp مع الهاشتاج ☑️