ما هي أعراض متلازمة ريت؟ | سوبر أمي
ما هي أعراض متلازمة ريت؟ | سوبر أمي
يعرض لكم موقع ArabWriters ما هي أعراض متلازمة ريت؟ | سوبر أمي
ربما تكون قد سمعت عن متلازمة ريت ، وهي اضطراب وراثي نادر في الدماغ يؤثر على نمو الدماغ ، ويسبب إعاقة عقلية وجسدية شديدة ، ويقدر أنها تؤثر على ما يقرب من 12000 فتاة يولدن كل عام ، وظهر القليل جدًا على الصبي. يُطلق على هذا الشكل من الحالة اسم متلازمة ريت الكلاسيكية ، وتتطور الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الكلاسيكية بشكل طبيعي بين 6 و 18 شهرًا بعد الولادة قبل ظهور أعراض اللغة والتواصل والتعلم ووظائف الدماغ الأخرى. مشكلة خطيرة. يميل إلى النمو ببطء أكثر من الأطفال الآخرين ، وحوالي ثلاثة أرباعهم لديهم رؤوس أصغر. تعرف على المزيد حول متلازمة ريت في هذه المقالة.
أسباب الإصابة بمتلازمة ريت الطفولية
تحدث جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا بسبب الطفرات (تغيرات الحمض النووي) في جين MECP2 ، الموجود على الكروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية). الدماغ لا يعمل بشكل صحيح ، على الرغم من أن متلازمة ريت وراثية ، لن يرث الطفل أبدًا الجين المعيب من الوالدين ، فقط في حالات قليلة يتم توريث هذا الاضطراب الجيني ، مما يعني أنه في جميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99٪) لن يرث تنتقل إلى الجيل القادم. نظرًا لأن الذكور لديهم مزيج من الكروموسومات يختلف عن الإناث (XX) ، فإن معظم الأولاد الذين لديهم طفرات جينية تسبب متلازمة ريت يموتون قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة. فيما يلي بعض الأعراض الشائعة لهذا المرض.
أعراض متلازمة ريت الطفيلية
ينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ويتصرفون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى ، وبعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض. تتضمن علامات متلازمة ريت وأعراضها ما يلي:
- النمو يتباطأ: يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. عادةً ما يكون حجم الرأس الأصغر من المعتاد هو أول علامة على الإصابة بمتلازمة ريت. يصبح التأخر في النمو في أجزاء أخرى من الجسم واضحًا مع تقدم الأطفال في العمر.
- فقدان الحركة والتنسيق الطبيعي: تشمل الأعراض الأولية عادة ضعف التحكم في اليد والزحف أو المشي الطبيعي ، ويفقد الطفل القدرة الحركية بسرعة ثم تدريجياً ، مما يؤدي في النهاية إلى إضعاف العضلات أو تصلب أو ارتعاش بسبب الحركة غير الطبيعية والوضعية.
- فقدان مهارات الاتصال: يفقد الطفل قدرته على الكلام والتواصل البصري والتواصل بطرق أخرى. قد لا يكونون مهتمين بالأشخاص الآخرين والألعاب والمناطق المحيطة بهم. يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة ، مثل الفقدان المفاجئ للمهارات اللغوية ، ولكن بمرور الوقت ، قد يستعيد الأطفال التواصل البصري تدريجياً ويطورون مهارات الاتصال غير اللفظي.
- حركات اليد غير الطبيعية: غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من حركات يد متكررة بلا هدف ، والتي يمكن أن تختلف من طفل لآخر. قد تشمل حركات اليد الالتواء أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
- حركات غير عادية في العين: مثل التحديق أو الرمش أو تقاطع العينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
- مشاكل في التنفس: وهي تشمل حبس أنفاسك ، والتنفس بسرعة غير معتادة (فرط التنفس) ، وزفير الهواء أو اللعاب بقوة ، والتنفس من خلال فمك. تميل هذه المشكلات إلى الحدوث أثناء الاستيقاظ ، ولكن يمكن أن تحدث اضطرابات التنفس أثناء النوم ، مثل التنفس الضحل أو غير المنتظم.
- التهيج والبكاء: قد يصبح الأطفال أكثر سرعة في الانفعال وسرعة الانفعال مع تقدمهم في العمر ، وقد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة ، دون سبب واضح ، وتستمر لساعات.
- سلوك غير عادي آخر: قد يشمل ذلك تعابير الوجه المفاجئة والغريبة والضحك المطول ولعق اليدين وخدش الشعر أو الملابس.
- الضعف الادراكي: قد يعاني الأطفال من إعاقات ذهنية ومعرفية.
- النوبات: يمكن أن تحدث أنواع مختلفة من النوبات ، مع وجود تشوهات في مخطط كهربية القلب (ECG).
- انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف): يبدأ عادة بين سن 8 و 11 ويزيد مع تقدم العمر. قد تكون الجراحة مطلوبة إذا كان الانحناء شديدًا.
- عدم انتظام ضربات القلب: بالنسبة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ، فإنها مشكلة تهدد الحياة ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
- إختلال النوم: قد تشمل أنماط النوم غير الطبيعية أوقات النوم غير المنتظمة أو النوم أثناء النهار أو الاستيقاظ ليلاً أو الاستيقاظ من البكاء أو الصراخ ليلاً.
- أعراض أخرى: قد تحدث أعراض أخرى مختلفة ، مثل هشاشة العظام ، وصغر حجم اليدين والقدمين في كثير من الأحيان ، ومشاكل في المضغ والبلع ، ومشاكل في وظيفة الأمعاء ، وطحن الأسنان.
علاج متلازمة ريت
في حين لا يوجد علاج لمتلازمة ريت ، فإن العلاج يكون مصحوبًا بالأعراض وداعمًا. تشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:
- العلاج الطبي الروتيني: قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية فريقًا متعدد التخصصات. يجب مراقبة التغيرات الجسدية ، مثل الجنف ومشاكل الجهاز الهضمي والقلب بانتظام.
- الأدوية: على الرغم من أن الأدوية لا تعالج متلازمة ريت ، إلا أنها قد تساعد في إدارة بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب ، مثل النوبات أو تصلب العضلات أو مشاكل التنفس أو النوم أو الهضم أو القلب.
- علاج بدني: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الأقواس أو الجبائر الأطفال المصابين بالجنف ، أو أولئك الذين يحتاجون إلى دعم اليد أو المفاصل ، لتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة ، وقد تساعد الأجهزة المساعدة.
- علاج بالممارسة: يمكن أن يؤدي الاستخدام الهادف لليدين إلى تحسين الأنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كانت حركات اليد والذراع المتكررة تمثل مشكلة ، فقد تساعد الجبيرة التي تقيد حركة الكوع أو الرسغ.
- علاج النطق واللغة: يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة في تحسين حياة الطفل من خلال تعليم أساليب الاتصال غير اللفظي والمساعدة في التفاعلات الاجتماعية.
- الدعم الغذائي: التغذية السليمة مهمة للنمو الطبيعي وللنمو العقلي والجسدي والاجتماعي. يوصى باتباع نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية. استراتيجيات التغذية لمنع الاختناق أو القيء مهمة. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية من خلال أنبوب يوضع مباشرة في المعدة.
- التدخلات السلوكية: قد تساعد ممارسة الرياضة وتطوير عادات نوم جيدة في علاج اضطرابات النوم.
- خدمات الدعم: يمكن أن تساعدك الخدمات الأكاديمية والاجتماعية والتدريب المهني على الاندماج في المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية.
اقرأ أيضًا: دليل لأمراض الرضع وحديثي الولادة
في حين أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة معينة من التحكم في اليد ، والقدرة على المشي ، ومهارات الاتصال ، مع تقدمهم في العمر ، سيعتمد معظمهم على الرعاية على مدار 24 ساعة مدى الحياة ، وقد يموت البعض في سن مبكرة. مثل عدم انتظام ضربات القلب والالتهاب الرئوي والصرع.
اقرأ المزيد عن Baby Health.
اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا ما هي أعراض متلازمة ريت؟ | سوبر أمي
قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، twitter و whatsapp مع الهاشتاج ☑️