ما هي متلازمة أبيرت؟ | سوبر أمي
ما هي متلازمة أبيرت؟ | سوبر أمي
يعرض لكم موقع ArabWriters ما هي متلازمة أبيرت؟ | سوبر أمي
تحدث متلازمة أبيرت بسبب اضطراب وراثي نادر يتسبب في اندماج عظام الجمجمة في وقت مبكر من نمو الجنين ، مما يؤدي إلى تشوه شكل الرأس والوجه نتيجة عدم التوازن. الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات التي تتحكم في نمو العظام. قد يكون هذا الشذوذ مصحوبًا ببعض العيوب الخلقية الأخرى. يمكن أن تترافق هذه المتلازمة أيضًا مع مشاكل في الرؤية بالإضافة إلى مشاكل في الفك والأسنان ، ويمكن أن تحدث أصابع اليدين أو القدمين ، مما يزيد من فرصة تكرار الإصابة بالعدوى. في هذه المقالة ، نناقش متلازمة أبيرت وأسبابها وخيارات العلاج المتاحة للمرضى بالتفصيل.
اقرأ أيضًا: كل ما تريد معرفته عن متلازمة داون عند الأطفال
ما هي متلازمة أبيرت؟
كما ذكرنا في المقدمة ، فإن متلازمة Apert هي اضطراب وراثي تلتحم فيه عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا من نمو الجنين ، مما يؤثر على شكل الجمجمة والرأس ويمكن أن يسبب مشاكل في العينين أو العينين. نتيجة لتأثير شكل الجمجمة على الأسنان ، قد تكون هذه الحالة مصحوبة بانصهار ثلاثة أصابع أو أصابع أو أكثر ، وهذا ما يسمى “ارتفاق الأصابع” وبما أنه ناتج عن خلل جيني ، فقد يحدث في يحدث عدم وجود تاريخ عائلي للعدوى في حالات ، ويمكن أن يحدث أيضًا في الحالات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب ، ومن أعراضه:
- الجمجمة مخروطية الشكل.
- تتركز ملامح الوجه في منتصف الوجه.
- العيون منتفخة وبارزة للخارج.
- الأنف على شكل منقار.
- الفك العلوي متخلف وصغير ، مما يجعل الأسنان مزدحمة وغير متساوية وبارزة.
الشكل غير الطبيعي للجمجمة ، إذا تُرك دون تصحيح ، بالإضافة إلى إعاقة نمو وتطور العين ، قد يسبب أيضًا مشاكل في الرؤية بسبب تسطيح تجويف العين والفك العلوي الأصغر من الطبيعي. قد يسبب الدماغ التخلف العقلي ، وقد تندمج أصابع اليدين أو القدمين. قد تظهر أصابع زائدة أحيانًا ، جنبًا إلى جنب مع عدد من الأعراض المختلفة الأخرى ، مثل:
- فقدان السمع.
- بشرة دهنية مع ظهور تشققات متكررة.
- الحاجبين يتساقطان.
- التعرق الغزير؛
- اندماج عنق الرحم.
- تأخر في النمو أو تخلف عقلي.
- التهابات الأذن المتكررة.
- الحنك المشقوق.
اقرأ أيضًا: 10 أسباب لمتلازمة الطفل المرنة
أما عن أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت فهذا ما سوف نشرحه لكم في الفقرة التالية.
أسباب متلازمة ابيرت
متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي يمكن أن يحدث عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب بسبب طفرات في الجين “FGFR2” أو بسبب إصابة أحد الوالدين بهذا الاضطراب. يلعب الجين المسؤول عن مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية البروتينية 2 دورًا مهمًا في نمو الجنين ويشير إلى نمو الخلايا العظمية ، وعند حدوث طفرة فيه ، يستمر في إرسال هذه الإشارات ، مما يؤدي إلى اندماج عظام الجمجمة مبكرًا. والوجه واليدين والقدمين.
ومع ذلك ، فإن المتلازمة نادرة لأنها تصيب 1 من 65000 إلى 88000 طفل ومعظم الحالات ليس لها تاريخ عائلي للمرض ، ولكن إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فإن معدل الإصابة لدى طفله يصل إلى 50٪ ويحدث. في كل من الرجال والنساء.
اقرأ أيضًا: ماذا تعني متلازمة توريت؟
بعد معرفة سبب متلازمة ابيل ، هل هناك علاج؟ هذا ما سنجيب عليه في الأسطر التالية.
علاج متلازمة أبيل
عادة ما يتم تشخيص متلازمة أبيل بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة ولها أشكال مميزة لعظام الجمجمة والوجه واليدين والقدمين. قد يطلب الأطباء إجراء فحوصات ، مثل الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب للجمجمة ، لتحديد التشوهات في طبيعة العظام ، ويمكن إجراء الاختبارات الجينية الجزيئية للمساعدة في التشخيص.
يختلف علاج متلازمة Apert من شخص لآخر ، ولا يوجد علاج محدد ، ولكن غالبًا ما تكون جراحة العظام التصحيحية مطلوبة لتخفيف الضغط على الدماغ ، وإعادة تشكيل عظام الوجه وملامحها ، أو إرخاء الأصابع. احصل أيضًا على مراقبة دائمة لأية أعراض أخرى تحتاج إلى المعالجة. يتم إجراء عملية رأب القحف في ثلاث خطوات:
- عادةً ما يتم إجراء دمج العظام وبعض عمليات إعادة البناء بواسطة جراح للرضع الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 8 أشهر.
- تجسيد عظم منتصف الوجه. مع نمو الطفل ، لا تصطف عظام الوجه بشكل صحيح ، لذلك يقطع الجراح عظم الفك والوجنتين ويعرضهما للأمام لجعل الوضع أكثر طبيعية. تحدث هذه العملية بين سن أربع سنوات واثنتي عشرة سنة ، وبعدها قد يحتاج إلى جراحة تصحيحية.
- تصحيح تباعد العينين ، حيث يقوم الطبيب بإزالة الأوتاد العظمية في الجمجمة بين العينين ، وتقريبهما من بعضهما البعض ، مع تصحيح عظم الفك.
تشمل العلاجات الأخرى:
- قطرات للعين طوال اليوم لترطيب عينيك ومنع الجفاف.
- المضادات الحيوية لعلاج التهابات الأذن والجيوب الأنفية.
- علاج الفك ، تصحيح محاذاة الأسنان.
اقرأ أيضًا: متلازمة الرأس المسطحة عند الأطفال
في نهاية مقالتنا عن متلازمة ابيرت وعلاجها يجب ان تعلم عزيزي ان التشخيص المبكر للطفل يزيد من فرص العلاج ويمنع حدوث مضاعفات مستقبلية ويجب دائما مراقبته وظهور الاعراض على ما سبق استشر الطبيب بصفته بمجرد ظهوره ، قم بعلاجه ، ومنع الحالة من التدهور.
إذا كنت ترغب في قراءة المزيد عن أشهر الأمراض وكيفية علاجها والوقاية منها ، فتفضل بزيارة القسم الصحي في موقع Super Mom الإلكتروني.
اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا ما هي متلازمة أبيرت؟ | سوبر أمي
قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و whatsapp مع الهاشتاج ☑️