ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ | سوبر أمي
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ | سوبر أمي
يعرض لكم موقع ArabWriters ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ | سوبر أمي
يولد البشر ولديهم 23 زوجًا من 46 كروموسوم. تحدد الكروموسومات X و Y جنس الشخص. لدى الإناث نسختان من الكروموسوم X ، بينما لدى الذكور نسخة واحدة من الكروموسومات X و Y. هذه الكروموسومات مسؤولة عن التمايز الجنسي في تكوين الأعضاء للأعضاء التناسلية. تتطور الخصيتين الجنينية المبكرة في الأسبوع العاشر تقريبًا من الحمل عندما يكون الكروموسوم Y موجودًا ، بينما يتطور المبيضان في غياب الكروموسوم Y وعامل تحديد الخصية (TDF). متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من الطفرات الجينية العديدة التي تحدث في انتقال الكروموسومات X و Y إلى الجنين في بضعة آلاف من الولادات ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية. ما هي متلازمة كلاينفيلتر وأعراضها؟
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة داندي ووكر؟
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يتسبب خطأ جيني عشوائي في ولادة الرجل مع كروموسوم X جنسي إضافي. هذا ليس مرض وراثي. إنه يصيب الرجال وليس النساء. عادة لا يتم تشخيصها قبل سن البلوغ. لا شيء يفعله الوالد أو لا يفعله يزيد من متلازمة كلاينفيلتر. قد تكون الأمهات الأكبر سنًا في خطر متزايد ، ولكن بشكل طفيف فقط.
يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب:
- السبب الأكثر شيوعًا هو وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X (XXY) في كل خلية.
- تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم X إضافي (متلازمة Mosaic Klinefelter) ولديها أعراض أقل.
- أكثر من نسخة واحدة من الكروموسوم X نادر ويمكن أن تؤدي إلى أشكال حادة.
اقرأ أيضًا: هل تؤثر متلازمة كوشينغ على البالغين؟
أعراض متلازمة كلاينفيلتر
تختلف أعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير بين الرجال المصابين بهذا المرض. يعاني العديد من الأولاد المصابين من أعراض خفيفة جدًا ، وهي حالة قد لا يتم تشخيصها حتى سن الرشد ، أو لا يتم تشخيصها على الإطلاق. في حالات أخرى ، يمكن أن تؤثر الحالة بشكل كبير على النمو والمظهر. تختلف الأعراض مع تقدم العمر.
عند الرضع:
قد تشمل الأعراض:
- ضعف العضلات
- التطور الحركي البطيء – الجلوس والزحف والمشي لفترة أطول من المعتاد.
- تأخر الكلام
- ولد بمشاكل ، مثل عدم سقوط الخصية في كيس الصفن.
بين المراهقين:
قد تشمل الأعراض:
- أطول من المتوسط.
- بالمقارنة مع الأولاد الآخرين ، فإن الأرجل أطول والجذع أقصر والوركين أوسع.
- لا يحدث البلوغ ولا يتأخر ولا يكتمل.
- بعد البلوغ ، يكون لديهم عضلات أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين.
- خصيتان صغيرتان وقويتان.
- عصا صغيرة.
- تضخم أنسجة الثدي.
- عظام ضعيفة.
- مستويات طاقة منخفضة.
- يميل إلى الخجل والحساسية.
- صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر والتواصل الاجتماعي.
- أسئلة حول القراءة والكتابة والتهجئة والرياضيات.
الذكر:
-
قد تشمل الأعراض:
- انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها.
- صغر حجم الخصيتين وقضيب صغير.
- انخفاض الرغبة الجنسية.
- أطول من المتوسط.
- عظام ضعيفة.
- قلة شعر الوجه أو الجسم.
- عضلات أقل مقارنة بالرجال الآخرين.
- تضخم أنسجة الثدي.
- زيادة دهون البطن.
اقرأ أيضًا: أعراض متلازمة القلب المكسور
العلاج بالخلايا الجذعية لمتلازمة كلاينفيلتر
في دراسة جديدة أجريت على الفئران ، وجد العلماء في معهد فرانسيس كريك طريقة لإزالة الكروموسومات الجنسية الزائدة ، والتي يمكن استخدامها في النهاية من قبل الرجال المصابين بالعقم مع تقنية متلازمة كلاينفيلتر لإنجاب الأطفال. قام الفريق بإزالة قطع صغيرة من خلايا النسيج الضام تسمى الخلايا الليفية من آذان الفئران XXY وتحويل هذه الخلايا الليفية إلى خلايا جذعية.
لاحظوا أن بعض الخلايا فقدت صبغيات جنسية إضافية في هذه العملية. ثم استخدموا إشارات كيميائية محددة “لتوجيه” الخلايا الجذعية إلى خلايا لديها القدرة على أن تصبح حيوانات منوية. تطورت هذه الخلايا إلى حيوانات منوية ناضجة عند حقنها في خصيتين الفئران المضيفة. ثم يتم حصاد هذه الحيوانات المنوية الناضجة واستخدامها للتكاثر. في تجربة أولية ، وجد الفريق أن الخلايا الجذعية المتولدة من الخلايا الليفية من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر فقدت أيضًا كروموسومات جنسية إضافية. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث قبل أن يمكن استخدام التكنولوجيا في البشر.
اقرأ أيضًا: أسباب الإصابة بمتلازمة الرأس عند البالغين
أخيرًا ، تعرف على ما هي متلازمة كلاينفيلتر ، ترتبط بعض مضاعفات هذه المتلازمة بانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون بسبب قصور الغدد التناسلية ، لذلك يمكن أن يقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من خطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية ، خاصة خلال فترة المراهقة عند بدء العلاج مبكرًا.
لقراءة المزيد من المقالات الصحية ، انقر هنا.
اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ | سوبر أمي
قد اعجبكم
لا تنسى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و e-mail مع الهاشتاج ☑️