هذه متلازمة نادرة جدًا وصف طبيب الأطفال الألماني Sickle أعراضها وحالاتها السريرية عام 1960 ، الذي سمي باسمه ، على أنها اضطراب وراثي يعطل نمو أجزاء مختلفة من الجسم.

أعراض متلازمة المنجل

يشكو مرضى متلازمة المنجل من مجموعة متنوعة من الأعراض:

1. الأعراض المتعلقة بالرأس

تشمل هذه الأعراض:

صغر الرأس.

العودة في المقدمة.

الفك الصغير (Micrognathia).

أنف يشبه المنقار.

الاندماج المبكر للجمجمة.

عيون كبيرة مع جفون نعسان.

آذان منخفضة بدون فصوص.

شفاه الأرنب.

نصفي الكرة الأرضية غير متطابقين.

تشوه شكل الأسنان وميناها.

2. الأعراض المتعلقة بالجسم

يشكو الأشخاص المصابون بمتلازمة المنجل من الأعراض التالية المرتبطة بالجسم:

صغير الحجم وصغير الحجم.

حجم الأطراف صغير بما يتناسب مع الجسم.

إبهام مخلوع.

خلع الكوع

خلع أو تشوه في عظم الحوض.

عدم القدرة على تمديد الركبة بالكامل.

العمود الفقري منحني.

3. الأعراض المتعلقة بالأعضاء الداخلية

قد يشكو المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضًا مما يلي:

الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة ما يكونون ودودين ولطيفين ومفرط النشاط ولديهم قدرة محدودة على الحركة

ما مدى انتشار متلازمة سيكل؟

تعد المتلازمة نادرة جدًا ، حيث تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة منذ اكتشافها في عام 1960.

أضرار لحصى المرارة والزيوت العشبية

فوائد الثلج للبشرة الدهنية: تعرف عليها

أهمية النظام الغذائي للمصابين بالتوحد

تؤثر هذه المتلازمة على كل من الرجال والنساء.

تشخيص متلازمة سيكل

يعتمد تشخيص متلازمة المنجل على ما يلي:

1. العوامل الوراثية

يسأل الأطباء أفراد الأسرة عن وجود هذه المتلازمة لتحديد فرصة الإصابة بمتلازمة المنجل.

2. تصوير الدماغ

يقوم الخبراء بتصوير الدماغ كما لو كان حجم الدماغ أصغر بقيمتين من متوسط حجم رأس الطفل بعد الولادة مباشرة ، مما يساعد في تشخيص متلازمة المنجل.

3. الموجات فوق الصوتية

يلعب التصوير بالموجات فوق الصوتية دورًا مهمًا في التنبؤ بالأطفال المصابين بمتلازمة المنجل في الثلث الثاني من الحمل من خلال الكشف عن تأخر نمو الجنين أثناء نموه في الرحم.

4. الاختبار الجيني الجزيئي

تكشف هذه الاختبارات والتحليلات عن طفرة جينية لدى المريض من خلال فحص جينات المريض.

والجدير بالذكر أنه بسبب أعراض أخرى ، مثل قصر القامة والتخلف العقلي ، فقد لا يتم تشخيصه حتى ينضج المريض ويكتمل نموه.

ما هي المدة التي يمكن أن يعيشها شخص مصاب بمتلازمة الإعصار؟

لا يوجد متوسط عمر متوقع محدد للأشخاص المصابين بمتلازمة المنجل ، ولكن الأشخاص المصابين بمتلازمة المنجل قد يعيشون بعد سن الخمسين.

علاج متلازمة الإعصار

نظرًا لأن متلازمة المنجل هي اضطراب وراثي يحدث بسبب الطفرات الجينية ، فلا يوجد علاج مطلق لهذه المتلازمة. جميع العلاجات التي يتلقاها المريض هي للأعراض الواضحة ومن أهمها ما يلي:

فقر دم.

نمو غير طبيعي

الدعم النفسي مهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.

تثقيف أسرة المريض بشأن الاضطراب مهم أيضًا للتحكم في الأعراض التي تظهر.

اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا متلازمة المنجل: دليلك الكامل – WebMedicine

قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، twitter و whatsapp مع الهاشتاج ☑️