متلازمة باتو: مرض وراثي يمكن علاجه؟
متلازمة باتو: مرض وراثي يمكن علاجه؟
يعرض لكم موقع ArabWriters متلازمة باتو: مرض وراثي يمكن علاجه؟
متلازمة باتو ، أو التثلث الصبغي 13 ، هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال المصابين عند الولادة.
ما هي متلازمة باتو؟
تحتوي جميع الخلايا الطبيعية في الجسم على 46 كروموسومًا ، أو 23 زوجًا من الكروموسومات ، وهي المسؤولة عن الخصائص الجينية المسؤولة عن وظائف الجسم المختلفة. نصف هذه الكروموسومات موروثة من الأم والنصف الآخر من الأب.
إذا كان هناك خلل في انقسام الخلايا أثناء تكوين الجنين ، فقد يؤدي ذلك إلى زيادة عدد الكروموسومات في الخلية ، مما قد يؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو.
متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين في خلايا مختلفة من الجسم.
يمكن أن يؤدي وجود كروموسوم 13 إضافي في الخلايا الجنينية إلى تشوهات خلقية وعيوب في تكوين أعضاء مختلفة في الجسم يمكن أن تؤثر على حياة الطفل ، حيث يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
قد يعيش بعض الأطفال المصابين بمتلازمة باتو الخفيفة (الفسيفساء أو التثلث الصبغي الجزئي 13) لفترة أطول لأن بعض الخلايا في الجسم تحتوي على نسخة إضافية غير مكتملة من الكروموسوم 13 ، مما يؤدي إلى عيوب خلقية أقل حدة.
خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة باتو
يؤدي وجود الكروموسوم 13 الإضافي في خلايا مختلفة من جسم الجنين إلى حدوث العديد من التشوهات الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم ، وفيما يلي أبرز سمات متلازمة باتو:
- يؤثر على نمو الجنين في الرحم مما ينتج عنه وزن وحجم أصغر من الطبيعي.
- تشوهات تكوين القلب الخلقية موجودة في 80٪ من الأطفال المصابين.
- عيوب في نمو الدماغ تمنعه من النمو بشكل صحيح وانقسامه إلى نصفين ، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بمحيط رأس أصغر.
- بالإضافة إلى وجود وحمات حمراء كبيرة على الجلد ، هناك جروح على فروة الرأس تشبه تقرحات الجلد.
- يحدث عدد من التشوهات في تكوين الوجه والرأس ، بما في ذلك الشفة المشقوقة ، والعيون الصغيرة القريبة جدًا من بعضها البعض ، وفقدان الأطفال إحدى العينين أو كلتيهما ، وتشوهات في الأنف والعينين. نمو الأذن مما قد يؤدي إلى الصمم.
- يمكن أن تؤدي التشوهات في تكوين الجهاز الهضمي إلى فتق سري خلقي في بطن الأطفال.
- مضاعفات الجهاز العصبي والنخاع الشوكي ومنها: السنسنة المشقوقة.
- الكلى لا تتطور بشكل صحيح ، وهناك تكيسات على الكلى.
- الجهاز التناسلي للذكور والإناث متخلف وغير مكتمل.
- تنمو أصابع زائدة على اليدين والقدمين ، وتتشوه الأطراف في الشكل.
كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟
يتم تشخيص متلازمة باتو عن طريق:
- عادة ما يُشتبه في نمو الجنين غير الطبيعي أثناء الفحوصات الروتينية للحوامل ، والتي يتم إجراؤها من خلال اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل.
- قد يطلب الأطباء اختبارات أخرى ، بما في ذلك الاختبار الجيني للخلايا في السائل الأمنيوسي ، أو أخذ عينة من الخلايا من المشيمة لإجراء تشخيص دقيق.
- إذا لم يتم اكتشاف الاضطراب أثناء الحمل ، فيمكن تشخيصه بعد الولادة ، بناءً على الاختبارات الجينية عن طريق فحص دم الطفل ، وكذلك الأعراض والتشوهات الخلقية عند الولادة.
- تزداد فرصة حدوث تشوهات الكروموسومات الجنينية مع تقدم عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
هل يمكن علاج المصابين بمتلازمة باتو؟
كما هو الحال مع معظم الاضطرابات التي تسببها العيوب الجينية في الكروموسومات ، لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمتلازمة باتو.
نظرًا لأن 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو يفقدون حياتهم قبل الولادة أو خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ، فإن ذلك يرجع إلى تشوهات خلقية في أجزاء مختلفة من الجسم تؤدي إلى العديد من المضاعفات الصحية التي تهدد الحياة بما في ذلك: التنفس ، ارتفاع ضغط الدم ، الأكل وصعوبة هضم الطعام والأدمغة المتخلفة.
على الرغم من صعوبة التنبؤ بمستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة باتو ، إلا أنه في بعض الحالات النادرة والمعتدلة ، يمكن للأطفال أن يعيشوا لسنوات ، ويعتمد العلاج خلال هذه الفترة على السيطرة على أعراض متلازمة باتو قدر الإمكان ، والتي يمكن أن تتراوح في شدتها. من طفل إلى آخر.
اكتشف بالإضافة إلى ذلك المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا متلازمة باتو: مرض وراثي يمكن علاجه؟
قد اعجبكم
لا تنسى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و e-mail مع الهاشتاج ☑️