متلازمة جوبيرت: دليلك الشامل

متلازمة جوبيرت: دليلك الشامل

يعرض لكم موقع ArabWriters متلازمة جوبيرت: دليلك الشامل

متلازمة جوبيرت هي واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يمكن أن تصيب الأطفال.

متلازمة جوبيرت

تحدث متلازمة جوبيرت عندما لا تتطور أجزاء من أدمغة الرضع والأطفال بشكل صحيح ، وتختلف شدة حدوثها من طفل لآخر ، اعتمادًا على مدى الضرر الذي يصيب هذه الخلايا.

المشكلة في أغلب الأحيان أن جزء الدماغ المسؤول عن التوازن والتنسيق لم يتطور بشكل كامل أو لا يكون على الإطلاق ، مما يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم ، بالإضافة إلى تسببه في العديد من المشاكل النفسية.

تحدث المتلازمة بسبب طفرات في 35 جينًا أو أكثر تسبب مشاكل في الاتصال بين الخلايا ، مما يؤدي إلى اعتلال الأعصاب. ومع ذلك ، تعتبر المتلازمة مرضًا نادرًا مع احتمال ضئيل لحدوثها ، حيث إنها تصيب طفلًا واحدًا فقط من بين كل 100000 طفل.

السمة المميزة لمتلازمة جوبيرت هي ما يسمى بعلامة الضرس ، والتي تظهر بوضوح في الدماغ عند التصوير باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، وهو شكل يمثل خللًا في الدماغ يحدث.

يطلق عليه علامة الضرس لأن شذوذ الدماغ له مظهر مقطعي فريد من الأضراس عند التصوير باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي.

العوامل التي تزيد من فرص إصابتك بمتلازمة جوبيرت

هناك بعض المجموعات أو العوامل التي تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت ، وسنذكرها على النحو التالي:

1. عوامل وراثية: يمكن أن تنتقل متلازمة جوبيرت وراثيًا ، لذلك إذا كان لدى أحد أفراد الأسرة طفل مصاب ، فإن خطر الإصابة بالعدوى يزداد.
2. بعض المجموعات العرقية: تكون المتلازمة أكثر شيوعًا في مجموعات عرقية معينة مثل الكنديين والفرنسيين

أعراض متلازمة جوبيرت

تختلف أعراض متلازمة جوبيرت من طفل لآخر ، حتى داخل نفس العائلة ، حيث يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. لقد قمنا بإدراج بعض الأعراض الأكثر شيوعًا أدناه:

1. توتر العضلات

يعاني الأطفال الأكثر إصابة من توتر عضلي مما يسبب صعوبة في تنسيق الحركات والتقاط الأشياء وفقدان التوازن.

2. مشاكل في التنفس

في بعض الحالات ، قد يعاني الطفل من فرط التنفس أو ضيق التنفس في حالات أخرى.

3. ملامح الوجه الفريدة

يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة جوبيرت بسمات مميزة مثل: الجبهة العريضة والجفون المتدلية والعيون الواسعة والفم المثلث والأذنان المنخفضة.

4. أعراض أخرى

وهي تشمل ما يلي:

• حركات غير طبيعية للعين ، مما يجعل من الصعب التحرك من جانب إلى آخر.
• التخلف اللغوي والعقلي.
• شق الشفة.
• تشوهات اللسان.

كيف يتم تشخيص متلازمة جوبيرت؟

يتم تشخيص هذه الحالة من خلال ملاحظة عدد من الأعراض عند الأطفال ، مثل:

في حالة وجود هذه الأعراض ، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لتأكيد الحالة ، حيث تظهر علامة صرير الأسنان بوضوح وهذا الفحص كافٍ لتأكيد الإصابة.

علاج متلازمة جوبيرت

يعتمد علاج المرض على تخفيف الأعراض العلنية والوقاية من المضاعفات من خلال:

1. مراقبة الأطفال الذين يعانون من مشاكل في التنفس.
2. امنح طفلك العلاج الطبيعي لمساعدته على المشي والتحدث بشكل أفضل.
3. فحوصات منتظمة للوقاية من مضاعفات العين والكبد والكلى المرتبطة بمتلازمة جوبيرت.

مضاعفات متلازمة جوبيرت

يمكن أن تؤدي متلازمة جوبيرت إلى العديد من المضاعفات ، بما في ذلك:

• ضمور الشبكية.
• مرض الكلية.
• ورم القولون العيني.
• تليف الكبد.
• الكثير من الأصابع.
• مشاكل الغدد الصماء

اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا متلازمة جوبيرت: دليلك الشامل

قد اعجبكم
ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، twitter و whatsapp مع الهاشتاج ☑️