متلازمة كورنيليا دي لانج: ما هو مرض الرضع النادر هذا؟
تتميز هذه المتلازمة ، التي تصيب واحدًا من بين كل 100000 طفل في فرنسا ، بتأخر النمو ، وتشوه الوجه ، ونمو الشعر المفرط ، والإعاقة الذهنية.
وكتب على
© Shutterstock / M. Moira
أعلنت والدة الطفلة أفين ماي ، التي تلاها 35 ألف مشترك على إنستغرام ، يوم السبت 15 يناير ، وفاة ابنتها عبر مواقع التواصل الاجتماعي الخاصة بها. شاركت الأم الشابة على صفحتها حياة ابنتها الصغيرة المصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج. مرض نادر يتجلى في مشاكل النمو والتخلف الفكري.
ما هي أعراض هذه المتلازمة؟
وفقًا لبوابة الأمراض النادرة والعقاقير اليتيمة (Orphanet) ، تتميز متلازمة كورنيليا دي لانج بحواجب مقوسة ومحددة في الطفل ورموش طويلة بالإضافة إلى أنف قصير وفتحات أنف معكوسة. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة يكون لديهم أيضًا فم مع زوايا متدلية مع شفة علوية رفيعة.
قد يعانون من صعوبات في الأكل وتأخر في النمو بسبب الارتجاع المعدي المريئي. يمكن أيضًا ملاحظة تشوهات الأعضاء وكذلك الاضطرابات السلوكية.
اقرأ أيضًا: مرض فون هيبل لينداو: حارب هذه الأورام التي تغزو الكلى
كيف يتم تشخيصه؟
غالبًا ما يُشتبه في الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج إكلينيكيًا ، كما يذكرنا أورفانيت. يمكن أن تؤكد الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل التشخيص ، عن طريق تحليل التشوهات أو التشوهات في أعضاء الجنين.
مجلة الصحة – فرنسا 5 مجلة الصحة
الرعاية والعلاج
وفقًا لـ Inserm ، لم تتم دراسة أي سبيل علاجي حتى الآن لعلاج متلازمة كورنيليا دي لانج. لذلك لا يوجد علاج علاجي لهذه المتلازمة. لكن دعم الطفل ضروري. يتذكر Orphanet أن “فحص تشوهات الأعضاء أو الاضطرابات الحسية العصبية يحسن نوعية الحياة” عن الاطفال.
يمكن تغيير متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج اعتمادًا على التشوهات التي يعانون منها. “قد يتم تقصير متوسط العمر المتوقع إذا كان هناك عيب غير قابل للإصلاح أو غير قابل للإصلاح“، على وجه الخصوص Orphanet. على العكس من ذلك ، عندما تكون الأعضاء قابلة للإصلاح وفي حالة الرعاية المناسبة ، يمكن تحسين متوسط العمر المتوقع.