متلازمة ويليامز: إليك أهم المعلومات
متلازمة ويليامز: إليك أهم المعلومات
يعرض لكم موقع ArabWriters متلازمة ويليامز: إليك أهم المعلومات
وفقًا لجمعية متلازمة ويليامز ، فإن المتلازمة تصيب حوالي 1 من كل 10000 شخص ، ولكن ما هي متلازمة ويليامز؟ ما هو سبب ذلك؟ وفيما يلي التفاصيل:
ما هي متلازمة وليام؟
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي يتميز بسمات وجه فريدة وضعف النمو ومشاكل في التعلم وسمات شخصية معينة.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من أمراض القلب والأوعية الدموية وتغيرات النسيج الضام وتشوهات الغدد الصماء.
أسباب متلازمة ويليامز
تحدث متلازمة ويليامز نتيجة لحذف أو فقدان مجموعة من الجينات الموجودة على الكروموسوم 7 المسؤولة عن العديد من الوظائف في الجسم ، لذلك ينتج عن فقدان هذه الجينات سمات مشتركة تظهر في مرضى متلازمة ويليامز.
عادة ، تحدث المتلازمة بسبب طفرة جينية خاطئة أو عشوائية على الكروموسوم 7 ، مما يعني أن متلازمة ويليامز لا يتم توريثها من أحد الوالدين في معظم الناس ، وأن المصابين لديهم فرصة 50٪ لنشرها. شروط للأطفال.
أعراض متلازمة ويليامز
يمكن أن تسبب متلازمة ويليامز أعراضًا في أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل الوجه والقلب والأعضاء الأخرى. كما أنه يؤثر على قدرة الأطفال على التعلم. يتم وصف الأعراض على النحو التالي:
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بسمات وجه فريدة قد تشمل:
- جبهة عريضة.
- جسر الأنف مسطح.
- الأنف قصير ولكنه كبير في النهاية.
- فم واسع ، شفاه ممتلئة.
- ذقن صغير.
- التباعد الصغير بين الأسنان يكون أوسع.
- الأسنان المفقودة أو المقوسة.
- عيون متفاوتة.
- يوجد تجعد فوق زاوية العين.
- نمط غير طبيعي يشبه النجمة في قزحية العين.
- طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.
-
القلب والأوعية الدموية
يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة ويليامز من مشاكل في القلب والأوعية الدموية بسبب ضيق الأوعية الدموية لديهم ، وخاصة:
- الشريان الأورطي هو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم.
- الشرايين الرئوية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.
ارتفاع ضغط الدم شائع أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز.
لا تسمح الشرايين الضيقة بدخول الدم الغني بالأكسجين إلى القلب والجسم ، كما أن ارتفاع ضغط الدم وانخفاض تدفق الدم يمكن أن يضر القلب.
قد يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليامز صغيرًا ، وقد يواجه صعوبة في الأكل ، وقد لا ينمو أو يزيد وزنه بنفس سرعة الأطفال الآخرين ، وعندما يكبر ، يكون عادةً أقصر من معظم الأطفال.
-
الصفات الشخصية
يمكن أن يشعر الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بالقلق ، لكنهم أيضًا ودودون.
-
مشاكل التعلم
مشاكل التعلم شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز وتختلف في شدتها لأنهم يتعلمون المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة بشكل أبطأ من الأطفال في نفس العمر.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من صعوبات التعلم ، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).
من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز بذكريات جيدة جدًا ، ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة ، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة ، وغالبًا ما يكونون موهوبين موسيقيًا.
هناك بعض الأعراض الأخرى المحتملة ، مثل:
- الجنف أو الجنف.
- عدوى الأذن؛
- البلوغ المبكر.
- البصيرة.
- فتق؛
- ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
- الصوت خشن.
- مشاكل المفاصل والعظام.
- مشاكل في الكلى.
- التهاب المسالك البولية.
تشخيص متلازمة ويليام
عندما يشتبه الطبيب في إصابة طفل بمتلازمة ويليامز ، يقوم بإجراء العديد من الاختبارات ، بما في ذلك:
- فحص ضغط الدم.
- التهجين الموضعي الفلوري (FISH) ، اختبار الدم لتأكيد فقدان جزء من الكروموسوم 7.
- افحص مستويات الكالسيوم في البول والدم.
- تخطيط صدى القلب دوبلر.
- الموجات فوق الصوتية على الكلى.
علاج متلازمة ويليامز
في الواقع ، لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز لأن العلاج يقتصر فقط على تخفيف الأعراض المصاحبة للمتلازمة. وفي حالة ظهور الأعراض ، يمكن علاج الأوعية الدموية الضيقة. وقد يحتاج طفلك أيضًا إلى بعض مما يلي:
- يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم وفيتامين د في تقليل مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم.
- تناول دواء لخفض ضغط الدم.
- احصل على علاج النطق واللغة.
- احصل على علاج طبيعي.
- جراحة لعلاج الأوعية الدموية أو مشاكل القلب.
اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .
نأمل أن تكون مقالتنا متلازمة ويليامز: إليك أهم المعلومات
قد اعجبكم
ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، twitter و whatsapp مع الهاشتاج ☑️