حتى الآن تم العثور على العشرات من اضطرابات الإنزيم في مسارات تحلل الأحماض الأمينية ، بعضها من أمراض الأحماض الأمينية ، مثل: أمراض الأحماض الأمينية ، والباقي عبارة عن أحماض عضوية.بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من اضطرابات مسارات تحلل الأحماض الأمينية . نقل أنواع معينة من الأحماض الأمينية. في القناة الهضمية أو الكلى.

الأنواع الأكثر شيوعًا هي كما يلي:

1. بيلة فينيل كيتون (PKU)

أضرار لحصى المرارة والزيوت العشبية

فوائد الثلج للبشرة الدهنية: تعرف عليها

أهمية النظام الغذائي للمصابين بالتوحد

ينتج بيلة الفينيل كيتون عن انخفاض نشاط هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (PAH) ، وهو إنزيم يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى التيروزين ، وهو أحد مكونات العديد من الهرمونات المهمة ، والصبغة في الجلد والشعر والعينين.

يؤدي انخفاض النشاط الأنزيمي إلى تراكم فينيل ألانين وتقليل كميات التيروزين ومستقلبات أخرى.

2. فرط التيروزين الدم

ينتج التيروزين في الدم عن نقص إنزيم FAH – فومارات أسيتو أسيتات هيدرولاز هو آخر إنزيم لتفكيك التيروزين.

بدون علاج ، سيصاب حوالي 40 في المائة من المصابين بهذا المرض بسرطان الكبد بعد خمس سنوات.

3. بيلة هوموسيستينية

ينتج بيلة هوموسيستينية عن نقص في سينثاز سيستاثيونين بيتا ، وهو إنزيم يشارك في استقلاب الميثيونين ، مما يؤدي إلى تراكم الهوموسيستين.

4. فرط سكر الدم غير الكيتوني

وهو ناتج عن ارتفاع مستويات الناقل العصبي الجليسين في الجهاز العصبي المركزي ، والذي ينتج بدوره عن عيوب في نظام الإنزيم المسؤول عن انقسام الجليسين.

هذه الأمراض ليست شائعة ، ولكنها نادرة الحدوث ، حيث تحدث بيلة الفينيل كيتون أو بيلة سيستين في ما يصل إلى 1 من كل 10000 ، وبيلة هوموسيستينية في ما يصل إلى 1 من كل 20.000 ، عندما يتعلق الأمر بجميع هذه الاضطرابات يكون معدل انتشارها 1 من كل 1000 ولادة.

اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية: الأسباب والأعراض والعلاج

قد اعجبكم
ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، twitter و e-mail مع الهاشتاج ☑️