الثلاسيميا .. ما هو؟ كيف تؤثر على التكاثر؟

الثلاسيميا .. ما هو؟ كيف تؤثر على التكاثر؟

يعرض لكم موقع ArabWriters الثلاسيميا .. ما هو؟ كيف تؤثر على التكاثر؟

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي ينتقل وراثيًا من الأب إلى الطفل وينتج عنه خلل في إنتاج الهيموجلوبين ، وهو مكون مهم في خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى عدم كفاية إنتاج الهيموجلوبين ، مما يؤثر على خلايا الدم الحمراء العاملة ويؤدي إلى عدم كفاءتها. نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم المختلفة ، وقد يتسبب في شعور المريض بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس ، وقد يعاني المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد بسبب فقر الدم ، ويمكن أن يتسبب فقر الدم الحاد في تلف أعضاء الجسم وأعضائه ، وقد تؤدي إلى الوفاة ، سنناقش في هذا المقال أنواع وأعراض مرض الثلاسيميا وكيف يؤثر على الإنجاب.

Contents hide

6.1 في الختام ، يوصى بأن يقوم بعض الأطباء الذين هم على وشك الزواج بإجراء الفحوصات اللازمة للتأكد من وجود مرض الثلاسيميا ، خاصة أولئك في العائلة الذين لديهم تاريخ وراثي للمرض ، حيث قد يحمل أحد الزوجين أو كلا الزوجين طفرة جينية لا تظهر عليه الأعراض ، ويمكن أن ينتقل إلى الأطفال ، يمكن أن يتخذ فحص ما قبل الزواج الاحتياطات اللازمة ، بما في ذلك فحص الجنين في الأسابيع القليلة الأولى لتحديد ما إذا كان الجين غير الطبيعي قد انتقل إلى الجنين.

الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين ، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. يمكن أن يسبب ثلاسيميا ألفا أو بيتا ثلاسيميا ألفا أو بيتا.

ثلاسيميا ألفا: تعتمد شدته على عدد الطفرات الجينية الموروثة من قبل والدي المريض ، فكلما زادت الجينات المتحولة ، زادت حدة الثلاسيميا.
ثلاسيميا بيتا: تعتمد شدته على الموقع المصاب بالطفرة في جزيء الهيموجلوبين.

سنشرح لك أدناه أنواع الثلاسيميا بالتفصيل.

أنواع الثلاسيميا

كما ذكرنا سابقًا ، هناك نوعان من الثلاسيميا:

ثلاسيميا ألفا

تشارك أربعة جينات في تكوين سلسلة الهيموجلوبين ألفا ، ويشترك كل والد في جينين للجنين.

طفرة جينية واحدة (جين غير طبيعي) ، لن تظهر عليه علامات أو أعراض مرض الثلاسيميا ، لكنه سيكون حاملاً للمرض ويمكن أن ينقله إلى الجيل الثاني.
مع وجود طفرتين جينيتين (جينان متحوران) ، يمكن أن تكون علامات وأعراض الثلاسيميا خفيفة ، وهي حالة يمكن أن تسمى سمة ثلاسيميا ألفا أو الثلاسيميا الصغرى.
مع وجود ثلاث طفرات جينية ، ستختلف شدة الأعراض من معتدلة إلى شديدة.
عادة ما تؤدي الطفرات في أربعة جينات ، وهي نادرة ، إلى وفاة الجنين أو الوليد بعد الولادة بوقت قصير.

ثلاسيميا بيتا

يشترك جينان في تكوين سلاسل هيموجلوبين بيتا. كل من الأب والأم متورطان. إذا انتقلت إلى الجنين:

مع وجود طفرة جينية ، ستكون لديه أعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الصغرى بيتا أو الثلاسيميا الصغرى.
مع حدوث طفرات في اثنين من هذه الجينات ، يمكن أن تكون الأعراض معتدلة إلى شديدة ، وهي حالة تسمى الثلاسيميا الكبرى ، أو فقر الدم في كولي ، حيث يولد الأشخاص عادة بصحة جيدة ولكن تظهر عليهم أعراض المرض خلال العامين الأولين من العمر ، والجنين المعيب يمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى شكل أكثر اعتدالا يسمى الثلاسيميا المتوسطة.

ما هي أعراض مرض الثلاسيميا التي نتحدث عنها الآن؟

أعراض الثلاسيميا

تختلف أعراض مرض الثلاسيميا ، ولكن بعض الأنواع الأكثر شيوعًا تشمل:

أضرار لحصى المرارة والزيوت العشبية

فوائد الثلج للبشرة الدهنية: تعرف عليها

أهمية النظام الغذائي للمصابين بالتوحد

تشوهات الهيكل العظمي وخاصة في الوجه.
البول الداكن؛
تأخر النمو.
مرهقة ومرهقة.
كان وجهه أصفر شاحبًا.
انتفاخ؛

كما ذكرنا ، لا يعاني كل شخص من أعراض مرض الثلاسيميا الواضحة ، وسوف نتعلم الآن كيفية تشخيص مرض الثلاسيميا.

اقرأ أيضًا: كل شيء عن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد عند الأطفال

اختبار الثلاسيميا

يعاني معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة من علامات وأعراض الاضطراب خلال العامين الأولين من العمر. إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا ، يمكنه تأكيد التشخيص من خلال:

فحص الدم: فحص فقر الدم والهيموجلوبين غير الطبيعي. قد تظهر اختبارات الدم أنماطًا غير طبيعية لعدد خلايا الدم الحمراء وحجمها وشكلها ولونها. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لإجراء تحليل الحمض النووي للكشف عن الجينات المحورة.
الفحص البدني: قد يساعد الأطباء في إجراء التشخيص ، على سبيل المثال ، قد يشير تضخم الطحال الشديد إلى اضطراب الهيموجلوبين.
رعاية ما قبل الولادة: يمكن إجراء اختبار قبل ولادة الطفل لتحديد ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا ولتحديد مخاطره. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا الجنينية ما يلي:
أخذ عينات من خلايا المشيمة.
فحص السائل الأمنيوسي.

لنتحدث الآن عن علاج مرض الثلاسيميا.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته. بعض الحالات المصحوبة بأعراض خفيفة أو متوسطة لا تتطلب علاجًا ، بينما يشمل العلاج لبعض الحالات الشديدة ما يلي:

نقل الدم.
زراعة نخاع العظام.
العلاج بالاستخلاب ، الذي يزيل الحديد الزائد من الجسم.
الأدوية والمكملات الغذائية.
الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.

نظرًا لأن مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ، سنناقش الآن كيف أن إصابة أحد الوالدين أو حمل هذا الاضطراب يؤثر على الإنجاب.

اقرأ أيضًا: أكثر الأمراض الجينية شيوعًا التي قد تصيب طفلك

الثلاسيميا والزواج

من الحالات الشائعة لانتقال الثلاسيميا بيتا عندما يكون كلا الزوجين حاملين للمرض بدون أعراض ، لذلك هناك احتمال بنسبة 25٪ أن الطفل سيصاب بالمرض والأعراض ، وفرصة بنسبة 50٪ أن الطفل سيكون بدون أعراض والطفل سيكونون بصحة جيدة.هناك احتمال بنسبة 25٪ في حالة انتقال العدوى النادرة أن يكون أحد الزوجين مصابًا بالثلاسيميا بيتا والآخر يتمتع بصحة جيدة ، لذلك هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصاب الطفل بالمرض ويظهر عليه أعراض و 50٪ ستكون ألفا ثلاسيميا صحية وخالية من الأمراض ، لكنها أكثر تعقيدًا وراثيًا لأن كل شخص يرث مجموعتين من جينات ألفا من كل والد ، ويعتمد مستوى الخطر على عدد الجينات المفقودة وأيها مفقود. الجينوم الطافر.

في الختام ، يوصى بأن يقوم بعض الأطباء الذين هم على وشك الزواج بإجراء الفحوصات اللازمة للتأكد من وجود مرض الثلاسيميا ، خاصة أولئك في العائلة الذين لديهم تاريخ وراثي للمرض ، حيث قد يحمل أحد الزوجين أو كلا الزوجين طفرة جينية لا تظهر عليه الأعراض ، ويمكن أن ينتقل إلى الأطفال ، يمكن أن يتخذ فحص ما قبل الزواج الاحتياطات اللازمة ، بما في ذلك فحص الجنين في الأسابيع القليلة الأولى لتحديد ما إذا كان الجين غير الطبيعي قد انتقل إلى الجنين.

تعرف على المزيد حول المرض والأعراض والعلاج والوقاية هنا.

اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا الثلاسيميا .. ما هو؟ كيف تؤثر على التكاثر؟

قد اعجبكم
لا تنسى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و whatsapp مع الهاشتاج ☑️