ما هو مرض نيمان بيك؟

ما هو مرض نيمان بيك؟

يعرض لكم موقع ArabWriters ما هو مرض نيمان بيك؟

لمرض NP-Niemann-Pick أسماء أخرى ، مثل داء السفينغوميلين الشحمي ونقص sphingomyelinase.

ماذا يعني مرض نيمان بيك؟

وهو اضطراب وراثي نادر لا يقوم فيه الجسم بعملية التمثيل الغذائي للدهون بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى تراكم كميات ضارة من الدهون في الجسم. يصيب المرض الأطفال بشكل شائع.

يواجه جسم الشخص المصاب بهذه الحالة صعوبة في محاولة تكسير الدهون أو نقلها من مكان في الجسم إلى مكان آخر. قد يواجه الجسم أيضًا صعوبة في استخدام هذه الدهون ، مما يؤدي إلى تراكمها في الأعضاء الحيوية مثل الدماغ والكبد والطحال.

هناك عدة أنواع من هذا المرض ؛ النوعان الأكثر شيوعًا هما مرض Niemann-Pick من النوع A ومرض Niemann-Pick من النوع B. لكن غالبًا ما تؤدي جميع أنواع المرض إلى مضاعفات خطيرة.و

لا يوجد علاج للمرض ، والخيارات المتاحة هي خيارات داعمة ، ويحاول الأطباء إطالة العمر المتوقع للمرض ومحاولة إدارته ، لكن المرض غالبًا ما يقتل المرضى.

أسباب مرض نيمان بيك

فيما يلي النقاط البارزة:

مسببات مرض Niemann-Pick من النوعين A و B

يحدث هذا النوع بسبب طفرات في جين SMPD1 والتي قد تعطل مستوى أو آلية عمل sphingomyelinase في الجسم.

يحتاج الجسم إلى الإنزيمات المذكورة أعلاه لتكسير الدهون والكوليسترول ، لذا فإن اختلال مستوياتها ووظيفتها يمكن أن يتسبب في تراكم هذه الدهون داخل الخلايا ، مما يؤدي إلى موتها وتعطيل وظيفة الخلية. أجهزة الجسم المختلفة.

2. مسببات مرض Niemann-Pick من النوع C.

يحدث الاضطراب عندما يرث الشخص جينًا للاضطراب من كلا الوالدين ، اللذين لا يعانيان عادةً من هذا الاضطراب. تؤدي الطفرة الجينية الناتجة إلى تراكم الدهون والكوليسترول في أعضاء الجسم مثل الكبد والطحال والرئتين والدماغ.

أنواع مرض نيمان بيك

حتى الآن ، تم توثيق ما لا يقل عن 5 أنواع من هذا الاضطراب ، وفيما يلي قائمة بأبرزها:

1. مرض نيمان بيك من النوع أ

يُعرف هذا النوع أيضًا بالنوع الطفولي الكلاسيكي لأن أعراضه تميل إلى الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة ، وقبل أن يبلغ الطفل 6 أشهر من العمر ، يُطلق عليه أيضًا النوع العصبي لأنه يتسبب في تدهور الجهاز العصبي تدريجياً.

هذه هي الأعراض الرئيسية:

• الصعوبات المتعلقة بإطعام الطفل.
• القيء.
• اصفرار الجلد أو بياض العينين.
• ترنح وتشنجات عضلية.و
• اضطراب عقلي.
• مشاكل الأعصاب الطرفية.
• انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال.
• بقع حمراء على الشبكية ، مشاكل في الرؤية.
• تأخر النمو؛

عادة ما يتسبب هذا النوع من المرض في وفاة الطفل قبل سن الرابعة.

2. مرض NPB Niemann-Pick من النوع B.

يُعرف هذا النوع أيضًا باسم نوع Niemann-Pick الحشوي. قد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة البلوغ. هذا النوع من الأعراض لا يشمل أي أعراض عصبية وعادة لا يؤثر على الدماغ.و

هذه هي الأعراض الرئيسية:

1. انتفاخ البطن وتضخم الكبد والطحال.و
2. اصفرار الجلد وبياض العينين.و
3. غالبًا ما تحدث مشاكل في التنفس مثل الالتهاب الرئوي وصعوبة التنفس.
4. تضخم الغدد الليمفاوية.
5. أرهق.
6. مشاكل في الرؤية.
7. هناك بقع حمراء على شبكية العين.
8. مشاكل في النظام الغذائي.

هذا النوع ليس شديدًا مثل الأنواع الأخرى ، وعادة ما يعيش المرضى في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر.و

3. مرض Niemann-Pick من النوع C.

يمكن أن يظهر المرض في أي عمر. هذا النوع هو أقل أنواع الأمراض شيوعًا. يوجد نوعان من مرض Niemann-Pick C ، كل منهما ناتج عن طفرة جينية مختلفة:

• مرض Niemann-Pick من النوع C1 (NPC1).و
• مرض Niemann-Pick من النوع C2 (NPC2).و
• 
  

  أعراض المرض

هذه هي النقاط البارزة:

• صعوبة في التنفس.
• تضخم الكبد والطحال.
• تأخر النمو؛
• مشاكل في الأكل وصعوبة في البلع.و
• اختلاج الحركة؛
• اصفرار الجلد وبياض العينين.
• تلعثم؛
• أمراض الكبد الحادة.
• صعوبة الحركة والمشي.
• حركات غير طبيعية للعين ، مشاكل في الرؤية.
• صعوبات التعلم.

عادة ما يؤدي هذا النوع من المرض إلى الوفاة بحلول سن العشرين.و

تشخيص مرض نيمان بيك

ومن أبرز الإجراءات الطبية المستخدمة في التشخيص:

1. فحص جسدي للتحقق من أعراض معينة ، مثل تضخم الطحال والكبد.
2. خزعة الجلد أو فحص الدم لقياس مستويات sphingomyelinase. قد تساعد هذه الاختبارات في تشخيص مرض النوع أ أو النوع ب.
3. خزعة الجلد لتقييم طريقة انتقال الكوليسترول بين الخلايا. قد يساعد هذا الاختبار في تشخيص مرض النوع C.
4. اختبارات أخرى ، مثل: فحوصات العين ، والاختبارات الجينية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي ، واختبارات ما قبل الولادة.

علاج مرض نيمان بيك

لا يوجد علاج لهذا المرض. فيما يلي بعض الخيارات المتاحة:

1. ميغوستاتيمكن وصفه للمرضى المصابين بالنوع C لتحسين أعراضهم العصبية.
2. العلاج الطبيعي: قد يساعد في الحفاظ على حركة المريض لأطول فترة ممكنة.
3. خيارات أخرى مثلزراعة النخاع العظمي والعلاج الجيني والعلاج ببدائل الانزيم.

اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا ما هو مرض نيمان بيك؟

قد اعجبكم
ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، pinterest و e-mail مع الهاشتاج ☑️