يمكن للتاريخ العائلي أن يزيد من فرصة إصابة الفرد بالعدوى لأنه لا يوجد علاج حاليًا ، ولكن بعض الأدوية والنشاط البدني يمكن أن يحسن الأعراض ويبطئ تقدم المرض.

أنواع الضمور العضلي الوراثي

هناك العديد من أنواع الضمور العضلي الموروث ، ومنها ما يلي:

1. منشط

إنه شائع عند البالغين من كلا الجنسين ويظهر في مرحلة الطفولة المبكرة حتى مرحلة البلوغ ، وتظهر الأعراض على شكل تقلصات أو تصلب في العضلات بعد فترة طويلة من الاستخدام.

يزداد الأمر سوءًا في درجات الحرارة الباردة ، مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والقلب والجهاز الهضمي والعينين والغدد المنتجة للهرمونات.

2. دوشين

وهو الشكل الأكثر شيوعًا عند الأطفال ويصيب الرجال فقط. تتقلص العضلات وتصبح أضعف بمرور الوقت ، لكنها قد تبدو أكبر في معظم الحالات.

تتشوه الذراعين والساقين والعمود الفقري تدريجيًا ، وقد تحدث بعض الإعاقات الإدراكية ، ويمكن أن تحدث مشاكل شديدة في التنفس والقلب في وقت لاحق من المرض.

3. بيكر

إنه مشابه لـ Duchenne ، لكن الأعراض تظهر في وقت لاحق وتتطور بشكل أبطأ ، عادة بين سن 2-16 ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا حتى سن 25. يؤثر بيكر على الرجال فقط ويسبب مشاكل في القلب.

تختلف شدة المرض ، حيث يمكن للأشخاص المصابين بهذا النوع المشي في الثلاثينيات من العمر

4. Facioscapulohumeral

أعراضه ، ضعف عضلات الوجه والكتفين ، من الأنواع التي تتقدم ببطء ، مع احتمال تكرارها بشكل متقطع ، وغالبًا في مرحلة الطفولة.

5. حددي

تتمثل الأعراض في ضعف عضلات الحوض والكتف ، وهو أحد الأنواع التي تتقدم ببطء والتي يمكن أن تظهر في أواخر الطفولة إلى منتصف العمر.

6. بعيد

وتتمثل أعراضه في ضعف عضلات اليدين ، والساقين ، والذراعين من أسفل إلى أعلى ، وهو من الأنواع البطيئة الحركة ، ويظهر لاحقًا في الأربعينيات والستينيات.

أسباب الحثل العضلي الوراثي

يحدث الحثل العضلي الموروث بسبب طفرات في الكروموسوم X. ينتج كل نوع من أنواع الحثل العضلي عن مجموعة مختلفة من الطفرات ، ولكن جميعها تمنع الجسم من إنتاج الديستروفين ، وهو بروتين ضروري لبناء العضلات وإصلاحها.

في الحثل العضلي الدوشيني ، يكاد يكون dystrophin غائبًا تمامًا ، وكلما قل إنتاج dystrophin ، زادت حدة أعراض المرض. في حثل بيكر العضلي ، تنخفض كمية أو حجم الديستروفين.

أضرار لحصى المرارة والزيوت العشبية

فوائد الثلج للبشرة الدهنية: تعرف عليها

أهمية النظام الغذائي للمصابين بالتوحد

تشخيص الحثل العضلي الوراثي

أمر الطبيب بإجراء العديد من الفحوصات ، كان من أهمها ما يلي:

1. فحص الدم

قياس مستويات بروتين الكرياتين كيناز والألدولاز ، قد تشير المستويات المرتفعة من هذه الإنزيمات إلى ضعف العضلات والحاجة إلى اختبارات إضافية.

2. خزعة العضلات

تتضمن خزعة العضلات إزالة الأنسجة العضلية باستخدام إبرة الخزعة ، ثم فحص الأنسجة تحت المجهر لتحديد عدد ومستوى الجين المسبب للمرض.

المرضى الذين تم تشخيصهم بخزعة العضلات يحتاجون إلى اختبار جيني لتحديد الطفرات في جيناتهم.

3. الاختبارات الجينية

لتقييم عمليات الحذف أو الطفرات المتكررة في جين ديستروفين ، فإن الاختبار مهم ليس فقط لتأكيد تشخيص الحثل العضلي الذكري الوراثي ، ولكن أيضًا لتحديد ما إذا كانت المرأة حاملة للمرض.

4. اختبارات أخرى

تشمل الاختبارات الأخرى:

الحثل العضلي الوراثي

لا يوجد حاليًا علاج للحثل العضلي الوراثي ، ولكن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في تحسين الحالة ، بما في ذلك:

1. يساعد في الحركة والتنفس

مع التمرين والعلاج الطبيعي والمساعدات الجسدية مثل الكرسي المتحرك أو العكازات ، قد تحتاج إلى آلات للمساعدة في التنفس والسعال ، خاصة أثناء النوم.

2. المنشطات

قد يصفه طبيبك. يساعد في علاج الحثل العضلي الدوشيني. لقد ثبت أنه يحسن قوة العضلات ووظائفها ويبطئ ضعف العضلات في غضون 6 أشهر إلى سنتين.

3. حل مشاكل البلع

قد يساعدك اختصاصي التغذية في تغيير تناسق طعامك ، وقد يعلمك معالج النطق واللغة تمارين لتحسين البلع. إذا لزم الأمر ، يمكن أيضًا علاج مشاكل البلع جراحيًا.

4. علاج المضاعفات القلبية

قد يصف لك طبيبك أدوية لعلاج مشاكل قلبك ، مثل: مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لإرخاء الشرايين حتى يتمكن القلب من ضخ الدم بسهولة أكبر في جميع أنحاء الجسم ، أو حاصرات بيتا للتحكم في عدم انتظام ضربات القلب.

مضاعفات الحثل العضلي الوراثي

تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:

مشاكل المشي: قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بـ HMA في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك.

مشاكل استخدام الذراعين والكتفين: ما يعيق الأنشطة اليومية.

مشاكل في التنفس: قد يضطر المرضى في النهاية إلى وضع جهاز التنفس الصناعي.

العمود الفقري المنحني: قد لا تتمكن العضلات الضعيفة من إبقاء العمود الفقري مستقيماً.

مشاكل قلبية يقلل الحثل العضلي من كفاءة عضلة القلب.

مشاكل البلع: إذا كنت تعاني من مشاكل في التغذية وتسبب الالتهاب الرئوي ، فإن أنبوب التغذية هو أحد الخيارات.

اكتشف أيضًا المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا الحثل العضلي الموروث: أهم المعلومات

قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، pinterest و e-mail مع الهاشتاج ☑️