تعرف على بعض المتلازمات النادرة

تعرف على بعض المتلازمات النادرة

يعرض لكم موقع ArabWriters تعرف على بعض المتلازمات النادرة

هناك العديد من المتلازمات النادرة التي لا تؤثر على أعداد كبيرة من السكان وقد تكون ناجمة عن ظهور أمراض وراثية أو أمراض المناعة الذاتية ، فيما يلي سنراجع هذه المتلازمات النادرة:

حول بعض المتلازمات النادرة

هناك عدد كبير من المتلازمات النادرة نذكر بعضها أدناه:

1. متلازمة اهلرز دانلوس

تتمثل متلازمة اهلر دانلوس في وجود عدة اضطرابات تؤثر على النسيج الضام للجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية ، وله عدة أنواع ، بعضها يحدث لأسباب وراثية وقد ينتشر في العائلات.

هذه المتلازمة النادرة لها الأعراض التالية:

• المفصل رخو بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى حدوث خلع وألم في المفصل.
• ضعف ومرونة الجلد.

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة إيلرز دانلوس ، ولكن يمكن علاج الأعراض من خلال:

• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات والحفاظ على استقرار المفاصل.
• الحفاظ على مستويات ضغط الدم لتقليل الضغط على جدران الأوعية الدموية.
• تناول مسكنات الألم ، مثل:
  • باراسيتامول.
  • ايبوبروفين.
  • نابروكسين (نابروكسين).
• هناك حاجة إلى الجراحة إذا احتاج تلف المفاصل الناجم عن الاضطرابات المتكررة إلى الإصلاح ، أو إذا كان العضو الممزق أو الأوعية الدموية بحاجة إلى الإصلاح.

2. مجمع كارني

متلازمة كارني المعقدة هي متلازمة وراثية وراثية نادرة تتميز بتصبغ الجلد واضطرابات الغدد الصماء والأورام الصماء المتعددة والأورام غير الصماء.

تتميز متلازمة كارني المعقدة بعدد من الأعراض ، بما في ذلك:

• تصبغ الجلد.
• أورام الجلد والأغشية المخاطية.
• كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصيتين.

يقتصر علاج هذه المتلازمة النادرة في المقام الأول على علاج فرط نشاط الغدة الدرقية ، وفي بعض الأحيان يمكن استخدام الأساليب التالية:

• يتم إجراء الجروح في حالة الأورام الخبيثة والأورام المخاطية القلبية.
• استئصال الأورام الحميدة والأغشية المخاطية.
• في حالة قصور الصمامات ، يجب استخدام المضادات الحيوية كإجراء وقائي.

وتجدر الإشارة إلى أنه لا ينبغي استخدام مضادات التخثر في حالة الورم المخاطي.

3. متلازمة كيندلر

متلازمة كيندلر هي شكل نادر من انحلال البشرة الفقاعي مع نمط وراثي جسمي متنحي وأعراض تبدأ في الطفولة.

يتميز هذا النوع من المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض ، منها:

• غالبًا ما تظهر القروح على الجلد.
• حساسة للضوء
• التقرن الشعاعى.
• ضعف الخلايا المخاطية في الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.

لا يوجد علاج لمتلازمة كيندلر ، ولكن يمكن الوقاية منه عن طريق:

• استخدم واقي الشمس.
• تناول نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا.
• حافظ على صحة أسنانك.

يُعالج التقران السفعي وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدي إن وجد.

4. متلازمة بارث

متلازمة بارث هي متلازمة نادرة مرتبطة بالكروموسوم X وتتمثل في الأعراض التي تبدأ في الطفولة.

تتميز متلازمة بارث النادرة بعدد من الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، بما في ذلك:

• اعتلال عضلة القلب الجنين.
• اعتلال عضلي هيكلي.
• انخفاض عدد العدلات.
• مشاكل التغذية.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارث ، ولكن يمكن علاج الأعراض من خلال:

• علاج أمراض القلب والأوعية الدموية.
• العلاج الوظيفي والفيزيائي لتقوية العضلات وتحسين الأداء الرياضي.
• يتم علاج الالتهابات المتكررة التي تسببها قلة العدلات بالمضادات الحيوية.
• التربية الخاصة لصعوبات التعلم.

5. متلازمة نخر المريء الحاد

متلازمة نخر المريء الحاد هي متلازمة نادرة تسبب مخاطًا أسود منتشرًا حول المريء.

متلازمة نخر المريء النادرة لها أعراض عديدة بالإضافة إلى المخاط الأسود منها:

• ألم المعدة.
• استفراغ و غثيان.
• فقر دم.
• زيادة عدد خلايا الدم البيضاء.

يعتمد علاج هذه المتلازمة النادرة على علاج الأعراض من خلال:

• استعادة توازن الدورة الدموية.
• نقل الدم الداعم.
• استخدم مثبط مضخة البروتون في الوريد.
• أكد على عدم إعطاء أي شيء لفظيًا.

6. متلازمة باتو

متلازمة باتو هي متلازمة نادرة وشديدة حيث توجد نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا بسبب خطأ يحدث أثناء انقسام الخلية بعد الإخصاب.

تتميز هذه المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض مثل:

• الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.
• الرأس والعينان صغيرتان.
• اطرش؛
• مشاكل تطور مجرى الهواء.

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة باتو إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت. في حالات نادرة ، يعيش الطفل بعد عدة أيام ، ويعتمد العلاج على الأعراض.

7. متلازمة كوهين

متلازمة كوهين هي متلازمة نادرة مرتبطة بشكل وراثي من الطفرات الجينية التي لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع ولكن يمكن أن تؤثر على نوعية الحياة بسبب الأعراض التي تسببها.

تسبب هذه المتلازمة العديد من الأعراض ، منها:

• تقلص العضلات.
• حجم الرأس صغير.
• كبرت الآذان.
• العدلات؛
• زيادة الوزن.
• التأخر العقلي.
• مشاكل في الرؤية مثل قصر النظر.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ، ولكن يمكن علاج الأعراض من خلال:

• ضع النظارات إذا كنت تعاني من مشاكل في الرؤية.
• التعليم الخاص.
• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.
• التأهيل والعلاج السلوكي.
• تعالج التهابات الجهاز التنفسي بالمضادات الحيوية.

اكتشف وبالمثل المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا تعرف على بعض المتلازمات النادرة

قد اعجبكم
ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و whatsapp مع الهاشتاج ☑️