يتم أخذ عينتين دم من كلا الطرفين ويتم إجراء تعداد دم كامل (CBC) لضمان صحة كلا الطرفين ، وضمان صحة الطرفين وعدم وجود عيوب وراثية في سلسلة الهيموجلوبين.

طرق فحص وتشخيص مرض الثلاسيميا

تجرى تحاليل الثلاسيميا في المعامل الطبية المركزية والمستشفيات المعتمدة من وزارة الصحة ويتم إجراء عدد من الفحوصات المخبرية للكشف عن مرض الثلاسيميا منها:

1. اختبار تعداد الدم الكامل

قم بإجراء اختبار شامل لتعداد الدم يقيس ما يلي:

نسبة الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.

حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.

أحد أهم مؤشرات مرض الثلاسيميا هو انخفاض متوسط حجم الجسم العضلي (MCV) ، والذي تم تأكيده من خلال الاختبارات المعملية الأخرى.

2. مسحة الدم

مسحة الدم هي نوع من اختبار الثلاسيميا حيث يتم وضع قطرة دم على شريحة زجاجية وتوضع تحت المجهر للتحقق من وجود خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية لتأكيد نتائج تعداد الدم الكامل.

في حالة الثلاسيميا ، حيث تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي ولا تحتوي على نواة ، فكلما ارتفعت نسبة خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية ، قلت قدرة هذه الخلايا على نقل الأكسجين ، يحدث الاضطراب.

3. فحص الحديد

تحقق من مخازن الحديد والحديد لتحديد ما إذا كان الانخفاض في متوسط حجم خلايا الدم ناتجًا عن نقص الحديد أو مرض الثلاسيميا.

من نتائج هذه الاختبارات ، يمكننا معرفة أكثر من جانب واحد حول استخدام الجسم وتخزينه للحديد.

أضرار لحصى المرارة والزيوت العشبية

فوائد الثلج للبشرة الدهنية: تعرف عليها

أهمية النظام الغذائي للمصابين بالتوحد

4. اختبار الهيموجلوبين

يتم إجراء اختبار الثلاسيميا أيضًا باستخدام اختبار الهيموجلوبين ، والذي يحدد نوع ونسبة الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. في ظل الظروف العادية ، تكون نسبة الهيموجلوبين لدى البالغين كما يلي:

الهيموغلوبين أ 95-98٪ في سلاسل ألفا وبيتا.

يمثل الهيموغلوبين A2 2-3٪.

الهيموجلوبين F أقل من 2٪.

5. تحليل الحمض النووي

يتم إجراء هذا الاختبار لتأكيد حدوث طفرة جينية ولتحديد نوع الطفرة وموقعها على سلسلة الهيموجلوبين.

لا يتم إجراء هذا الاختبار بشكل روتيني ، ولكن يتم استخدامه لتشخيص مرض الثلاسيميا بشكل نهائي.

أنواع الثلاسيميا

يتم تصنيف أنواع الثلاسيميا وفقًا لموقع الطفرة الجينية في إحدى سلاسل الهيموجلوبين ، إما ألفا أو بيتا ، ويمكن اكتشافها عن طريق إجراء نوع معين من اختبار الثلاسيميا.

أنواع الثلاسيميا هي كما يلي:

1. ألفا ثلاسيميا

تعتمد شدة الثلاسيميا ألفا على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الوالدين ، فكلما زادت الطفرات ، زادت حدة المرض. الفئات هي كما يلي:

طفرة جينية واحدة: عندما يكون لدى الشخص طفرة جينية ولا تظهر عليه أي أعراض ، فإنهم يعتبرون حاملين للمرض.

اثنان من الطفرات الجينية: عندما يكون لديه طفرتان جينيتان ، قد يكون هناك بعض الأعراض الخفيفة التي تسمى ثلاسيميا ألفا.

ثلاث طفرات: عند وجود ثلاث طفرات جينية ، كان مصابًا بمرض الثلاسيميا ، وتفاوتت شدة المرض من معتدلة إلى شديدة.

2. ثلاسيميا بيتا

يكون ثلاسيميا بيتا ثانويًا عندما يتحور الجين في جين واحد وتكون الأعراض خفيفة ، ولكن عندما يكون هناك جينان متحوران ، يكون الثلاسيميا شديدًا وتكون الأعراض معتدلة إلى شديدة.

معلومات مهمة عن الثلاسيميا

بعد معرفة المزيد عن فحص الثلاسيميا ، أخبرنا بأهم المعلومات حول مرض الثلاسيميا:

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي ينتقل من الأب إلى الطفل.

ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات جينية في الحمض النووي التي تشكل سلسلة الهيموغلوبين ، وهو أحد المكونات الرئيسية لخلايا الدم التي تحمل الأكسجين في خلايا الدم.

عادة لا تظهر أعراض مرض الثلاسيميا إلا بعد 6 أشهر من الولادة ؛ ولأن نوع الهيموجلوبين في المولود هو الهيموجلوبين الجنيني ، تظهر الأعراض التالية:
- جلد شاحب؛
- الشعور المستمر بالضعف.
- ألم صدر.
- قشعريرة وتشنجات في الأطراف.
- ضيق في التنفس.
- زيادة معدل ضربات القلب؛
- فقدان الشهية.
- تأخر النمو؛
- الصداع والدوخة.
- انخفاض في المناعة.

قد يعاني بعض الأشخاص في مرحلة الثلاسيميا المتقدمة من فشل وتضخم الأعضاء وتشوهات العظام وتراكم الحديد في الكبد والطحال.

مع هذه المعلومات ، تجدر الإشارة إلى أن فحص الثلاسيميا قبل الزواج مهم جدًا للوقاية من الألم الشديد في الخصوبة.

اكتشف بالإضافة إلى ذلك المزيد من المقالات في مجلتنا و في تصنيفات علم النفس و الصحة .

نأمل أن تكون مقالتنا فحص الثلاسيميا: معلومات مهمة – طب الويب

قد اعجبكم
لمساعدتنا ، ندعوك إلى مشاركة المقالة على Facebook ، instagram و e-mail مع الهاشتاج ☑️